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2025-10-24 12:33 1,637次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日，新華社國家高端智庫與習近平生態文明思想研究中心在北京共同發布《綠水青山繪就美麗畫卷——生態文明建設的中國創新與世界意義》智庫報告，並舉辦研討會。 報告提出，綠水青山就是金山銀山，是中國生態文明建設標誌性的原創理念，系統揭示了人與自然和諧、人與人和諧、人與經濟社會和諧的多重價值追求，展現了中華民族獨有的哲學思想、文化底蘊和語言魅力。20年來，在綠水青山就是金山銀山理念的科學指引下，中國將生態環境保護作為發展的硬槓槓，努力把綠水青山蘊含的生態優勢轉化為金山銀山，讓良好生態環境成為經濟社會持續健康發展的支撐點，創造了舉世矚目的生態奇蹟和綠色發展奇蹟。 報告認為，綠水青山就是金山銀山理念是中國的，也是世界的。中共十八大以來，中國積極傳播和宣介綠水青山就是金山銀山理念，大力推動共建地球生命共同體，深度參與全球環境治理，為共建人類命運共同體、推動人類可持續發展貢獻了中國智慧、中國方案、中國力量，為共同建設清潔美麗的世界擘畫藍圖。 報告全文約1.6萬字，通過相關網站、期刊、社交媒體等平臺以中英文面向全球發布。 記者：顧小立 海報製作：賈稀荃 新華社國內部、新華社浙江分社聯合出品
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