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2026-03-02 01:36 6,943次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報伊犁8月4日電(記者孫金行、趙明昊、靳昊)近日，一列45車、滿載1935噸棉花的貨運班列從新疆奎屯站駛出，開往山東省濱州市小營站。這是新疆鐵路開行的首趟棉花班列。據了解，按照計劃，後期還將再開行4趟。 新疆是國內棉花的主產區，棉花種類豐富、品質好，為紡織產業提供了充足的優質原料。此前，由於新疆棉花貨源分散，鐵路運輸棉花多以零散方式發運。為了提升棉花運輸效率，新疆鐵路部門加強與全國棉花交易市場、中國棉花棉紗交易中心等大型棉花發運企業的深度合作，依託企業棉庫貨源集散優勢，瞄準山東、江蘇、河南、廣東等主要紡織企業聚集地和期貨交割庫集中區域，運用大數據信息整合資源、優化路徑，大力開行跨局直達班列，貨物到達目的地後再進行分撥配送，做到快裝快運。 為了保證首趟棉花班列順利開行，新疆鐵路部門提前對接客戶組織貨源，及時調撥配置車輛，強化短駁車輛管理，合理安排貨位，對棉花裝車實行優先上貨、優先裝運，確保班列準時準點順利發出。
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