2歲女童家門口消失 在1公裡外被找到
2025-12-19 19:41 7,169次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
入汛以來，水利部滾動會商研判全國雨水情形勢。最新情況如何？一起來了解。 截至目前 全國13條河流發生超警洪水 總臺央視記者 田琪永：截至目前，全國還有13條河流發生超警洪水。具體位置主要在廣東、廣西、新疆等地。 2日太湖發生2025年第1號洪水，目前太湖水位是3.85米，超過警戒水位(3.80米)0.05米。 水利部部署「八上」防汛關鍵期水旱災害防禦工作 總臺央視記者 田琪永：據預報，未來十天，我國自北向南將出現一次新的降雨過程。因為新一輪強降雨與之前降雨區重疊度高，土壤含水率高，同等降雨量級下，容易發生山洪災害。另外一些中小水庫前期攔洪或自然滯洪高水位運行，攔洪能力減弱、安全度汛壓力增大。水利部門將利用數字孿生平臺提前預演分析下遊河道水位和攔洪水庫水位，為科學調度、及時轉移危險區人員等提供決策支持。 同時，會商中也提到，要堅持防汛抗旱兩手抓、兩手硬，因地制宜做好各項抗旱保供水保灌溉工作。 在這段時間常常聽到，雖然防汛關鍵期是「七下八上」，但是水利部門將時間段延長變成「七上八下」，從一個月變成兩個月。提醒大家，雖然有的地方降雨有所減少，甚至出現晴好天氣，也不能掉以輕心。 目前全國其他大江大河水勢總體平穩，接下來也將持續關注相關情況。 (總臺央視記者 王凱博 田琪永 張琪 李嘯虎 張京)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
柠檬直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 192.37MB
- 最后更新: 2025-12-19 19:41
- 最新版本: v17.4.14.17
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android sky直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 3.51以上
客服热线：131-8179-1742
47
34289
17429
36195
25
2025-12-19 19:41
72384
38
2025-12-19 19:41
59142
73
2025-12-19 19:41
28945
23
2025-12-19 19:41
46821
24
2025-12-19 19:41
39812
48
2025-12-19 19:41
79314
91
2025-12-19 19:41
83196
43
2025-12-19 19:41
84536
36
2025-12-19 19:41
85
18
46978
68
24
36
39
18795
61
57863
