杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月8日電 (張踐 狄權)近年來,北京、上海等一線城市均出現了無兒無女、未婚未育的人員去世後,房產歸國有等情況,引發社會廣泛關注。針對這一問題,近日,記者來到上海中夏律師事務所進行採訪。深耕民事訴訟領域多年的上海中夏律師事務所律師鄒娟娟表示,無兒無女的人員去世後,諸如房產、車輛等財產的歸屬問題是一個複雜的問題,涉及到法律、倫理和社會等多個方面,也並沒有一個簡單的答案,需要根據具體情況和法律規定來確定。 上海中夏律師事務所律師鄒娟娟接受記者採訪。狄權 攝 鄒娟娟告訴記者:「其實《中華人民共和國民法典》在2021年1月1日實施以來,就取代了原有的《中華人民共和國繼承法》,總體上來說是遺產繼承人的範圍擴大了,國家在盡最大可能保證遺產的存續。收歸國有,其實是到最終無人繼承的情況下才會發生,就是說我要保證相應的資產它不會損毀,它能夠起到相應的效益,最後用於公益事業這樣的一個目的。」 針對遺產繼承問題,鄒娟娟介紹,根據民法典的規定,如果一個人去世時沒有留下遺囑,那麼他的遺產將按照法定繼承順序進行分配。具體來說,第一順序繼承人為配偶、子女、父母。如果這些人都不存在,那麼將進入第二順序繼承人,即兄弟姐妹、祖父母、外祖父母。而現在的民法典中,還把這種代位繼承制度擴大到了兄弟姐妹的子女。也就是說,如果第一順序繼承人都不存在,第二順序繼承人中的兄弟姐妹又早於你過世的話,那麼同樣他們的子女也是可以代位來繼承的,這樣能夠保證遺產在這個家族內部得到合理的分配。 鄒娟娟還表示,民法典對於繼承的設計,不僅考慮了要讓遺產儘可能地傳繼下去,還考慮了基於公序良俗方面的引導性規定。「如果你是一個喪偶的兒媳或者說女婿,當你願意承擔起相應的照料原公婆和嶽父母責任的時候,那你同樣可以直接成為第一順序的繼承人。」 此外,鄒娟娟直言,遺產繼承這些問題是一個系統性的,也很難在當下自媒體快速發展時代,用30秒或一分鐘講清楚,很多因素容易被忽略掉,所以建議民眾應該多學習民法典,或者關注官方的普法宣傳,避免陷入信息不完整而產生焦慮情緒。(完)
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