青海西寧舉辦國際徒步大賽
2026-03-30 08:34 7,594次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「3，2，1，遊戲開始！」 晚8點，杭州錢江世紀公園的路燈剛亮起，60多人瞬間四散開去。 有人貓著腰潛伏在灌木叢邊，有人繞著花壇「聲東擊西」，還有人掏出手機盯地圖。 一場城市「躲貓貓」遊戲正在開場，邊笑邊跑的年輕人頓時撒向整個公園。 這是場真人版「貓鼠遊戲」 先來說說這場青年人版的「躲貓貓」遊戲的規則，和大家「你藏我找」的傳統版躲貓貓已大相逕庭，更像是真人版「貓抓老鼠」。 雖然不同城市的玩法略有不同，但基本都是這樣的—— 參加遊戲的人現場抽籤，分成「貓隊」「鼠隊」，一般貓鼠比例為1比5，分別戴有不同顏色的螢光手環作為標識。 大家用地圖軟體共享位置當「雷達」，「鼠」先跑五分鐘，「貓」隨後「捕獵」，貓只要是碰到鼠，就算抓到了，被抓到的人自動加入「貓」隊，並換上「貓」的手環。一局遊戲通常持續一個小時。結束時，只要場上還有一隻「鼠」，那就是「鼠隊」勝；「鼠隊」全軍覆沒，「貓隊」才算贏了。 在社交軟體上，召集網友們來一起玩「躲貓貓」遊戲的帖子不少，一般召集者會打上「城市躲貓貓」「共享位置捉迷藏」「重返童趣」等標籤，還有帖子會用網絡熱梗「她逃他追，他們都插翅難飛」來形容此遊戲。 年輕人的腦洞很大，玩法也多 文章開頭那場「躲貓貓」遊戲的召集人是90後湖北小夥黑白(化名)。 他從今年年初開始，將大部分時間放在戶外活動的組織和運營上。「最初就是想找個輕鬆的社交方式。」黑白說，他以前在同事之外幾乎沒朋友，「周末想出去玩，翻遍好友列表都湊不齊人。」 2023年他來杭州，發現不少人和他一樣：白天對著電腦敲代碼、做報表，晚上多數時間宅家刷手機，偶然想出去走走又不知道去哪裡。「躲貓貓多簡單啊。下班後拎著包就能來。」 於是，他在網上發了條招募視頻，沒想到第一次就來了60多人。如今，黑白組織的活動參與者超過了一萬人次。參加活動的年輕人，有從事電商的，有網際網路大廠打拼的，也有開工作室創業的，「平時各忙各的，到了公園就是並肩作戰的隊友。」 「玩的時候開心，復盤時也笑得人肚子疼。」黑白說，年輕人的腦洞很大，玩法也多，有玩家為了躲得更隱蔽，特意穿著迷彩服蹲到草叢裡，愣讓身邊的「貓」對著定位也找不到人。 在他看來，「也許大家玩的不是遊戲，而是想在陌生的城市裡交到新朋友」。 邊運動邊脫單，有人三個月減肥20斤 就黑白所知，通過活動交友甚至脫單的人不在少數。 他認識的00後情侶小張和小李，便是在今年3月金沙湖公園的一場遊戲裡結的緣，兩人最初只是在遊戲裡分到一組的隊友，後來發現彼此只隔兩站地鐵，「現在他們在一起小半年了。但我總提醒大家，別剛認識就線下單約，安全第一。」 有些人把遊戲當成了「無痛」運動。 98年程式設計師小趙說：「平時去健身房跑步，盯著跑步機上的數字熬時間，很難堅持。但在這兒追著人跑，1小時能跑3公裡。」 「有個00後男生，四、五、六3個月裡每周都來玩，一下子瘦了20斤。一邊玩一邊減肥，這種快樂誰懂啊！」黑白說，有特地來運動的玩家，一次遊戲就能跑10公裡。 不過這樣的遊戲，安全最重要，團隊每次都會帶上碘伏、創可貼等物資，挑選有路燈的大公園，「不上樹、不靠近湖邊，安全提示每次都是強調重點。」
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