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2026-02-24 16:46 6,938次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 題：「海歸」隊長彭靜：以體育之名尋根 為熱愛「最後一舞」 作者 單鵬 綠茵場上，棍網球運動員如離弦之箭疾馳。中國女子棍網球隊隊長彭靜快速突破防守隊員，揮棍勁射，球應聲入網，看臺瞬間沸騰……10日，成都世運會女子棍網球第7名爭奪賽，彭靜為中國隊打入了兩粒精彩進球。 「能在最後一場進球特別開心。賽前教練讓我多拿球、多射門，今天終於做到了。」賽後她難掩激動。 彭靜1992年出生於中國湖北，2歲隨父母移居美國。15歲時，她拿起棍網球球桿，自此與這項運動相伴18個年頭。比賽之餘，彭靜的工作是在美國明尼蘇達州運營青少年春季棍網球聯賽及錦標賽。 她與中國隊的緣分，始於2019年某個深夜發給當時中國隊教練的一封自薦郵件：「你好，我是Jing，華裔美國人，打中場，不知道有什麼可以幫上忙」。短短幾行字，幾周後便把她帶進了中國隊的訓練營。 8月9日，中國女子棍網球隊在小組賽迎戰加拿大隊。圖為中國隊隊長彭靜在比賽中。 記者 安源 攝 6年來，彭靜時常往返兩國。回中國集訓和比賽的日子，讓她深切感受到文化根脈的牽引。小時候，彭靜的父母以「自律、奉獻」要求她，彭靜總覺得這套中國式教育與身邊的美國同學格格不入；可越長大，彭靜越能欣賞中國文化裡那份克己與擔當。她曾在採訪中談道，身披中國隊戰袍，是一種文化歸屬，「我想讓更多像我這樣的『異鄉人』知道，無論身在何處，永遠可以找到屬於自己的『家』」。 在成都世運會，6年前那封深夜郵件仍在迴響——彭靜以隊長身份率領年輕的中國隊徵戰。8支參賽隊中，除東道主中國隊外皆是世界勁旅。彭靜把這次寶貴的參賽資格稱為「一生只有一次的機會」。賽前，她特意提前1個月從美國飛回國內，把在美國學到的比賽體系、戰術理解和訓練理念向年輕隊員傾囊相授。 3場小組賽，中國隊先後不敵英國隊、日本隊和加拿大隊。10日的比賽中，中國隊以5:19不敵愛爾蘭隊，最終位列第8名。「我們本希望最終分差能更小一些。無論如何，每個人都拼盡了全力。」彭靜認為，成都世運會是一次難得的歷練，「對手那種快速流暢的傳球配合，正是我們要追趕的。」 棍網球是2028年洛杉磯奧運會正式比賽項目之一。這項起源於北美印第安部落的運動，在中國仍屬小眾項目。但彭靜欣喜地發現，在奧運帶動下，參與棍網球的中國青少年正在增多。她的部分隊友在上海、北京等地擔任教練，希望在青少年中發掘更多好苗子。 成都世運會或是彭靜最後一次代表中國隊出戰世界大賽，她坦言計劃暫別賽場、回歸家庭。而談及3年後的洛杉磯奧運會，她眼中又閃爍起期待：「如果有機會，我當然非常想試一試。」(完)
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