醫生：可以叫醒夢遊的人，但要輕喚
2026-02-03 01:27 8,192次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
石家莊8月10日電 (王夏菲 黃卓然 麻晨佳)10日晚，2025年河北省五人制足球超級聯賽(簡稱「河北五超」)在石家莊拉開帷幕。據了解，這也是全國第一個省級群眾性五人制足球主客場聯賽賽事。 作為今年河北省重點打造的品牌賽事，「河北五超」由河北省體育、文旅、商務部門與各市人民政府、雄安新區管委會聯合主辦。賽事自2025年8月開始至2026年4月結束，整體歷時9個月，比賽均安排在周末舉行。 8月10日晚，2025年河北省五人制足球超級聯賽開賽，石家莊賽區揭幕賽為石家莊隊主場對戰張家口隊。 王夏菲 攝 據了解，第一階段為常規賽，全省14支隊伍採取主客場雙循環；第二階段為季後賽，常規賽前八名進行主客場淘汰賽，決出冠、亞軍；第三階段為全國擂臺邀請賽，擬邀請「蘇超」「村超」賽事冠軍和「全國五超」「全國五甲」等球隊前來比賽交流。 10日晚，石家莊賽區揭幕賽為石家莊隊主場對戰張家口隊。主場作戰的石家莊隊最終以5:1大比分獲勝。賽前，石家莊隊教練馮蘊中表示，隊員們狀態很好，期待為家鄉作出貢獻。 據介紹，作為一項群眾性賽事，「河北五超」將堅持「草根性、業餘性、全民性」，常規賽參賽運動員為來自各行各業的業餘選手。賽事圍繞「好看、好玩、好參與」對賽制進行了一系列創新設計，比賽為主客場制，將傳統40分鐘比賽調整為4節60分鐘，並在比賽間歇融入文化展演和商業活動，提升觀賽體驗。 客場迎戰的張家口隊，隊員最大年齡為44歲。張家口隊領隊張超說，隊員來自各行各業，通常利用下班後的業餘時間訓練。(完)
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