天津發布地質災害黃色預警 啟動防汛四級應急響應
2025-12-29 14:33 8,428次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「我們採用多種過濾設備和科技手段，採取分類處理、梯級利用，過濾後的水最高可以達到飲用水級別，還能接納城鎮中水過濾後補充我們的水資源使用。」8月9日，新疆八一鋼鐵集團有限公司能源環保部部長助理趙棣說。8月9日，採訪團一行參觀集中汙水處理廠。當日，「治水興水看新疆」主題採訪活動採訪團一行來到新疆八一鋼鐵集團有限公司，參觀管控中心和集中汙水處理廠，了解這家自治區工業領域節水標杆企業，是如何運用科技手段循環利用水資源，如何將廢水進行預處理和深度處理，並分擔城市中水處理來補充生產用水的現狀。8月9日，新疆八一鋼鐵集團有限公司廢水作業區化驗員展示深度處理之後的水。作為全流程現代化大型鋼鐵企業，新疆八一鋼鐵集團有限公司也是「用水大戶」，為了提高水的利用率，一方面對循環水系統、除鹽水系統、軟水系統等用水設備進行技術改造，持續優化水處理系統運行模式；另一方面，提升各工序用水的精細化管理水平，有效降低新水消耗量。近年來，公司噸鋼耗新水量逐年下降，已經從2022年的4.10立方米/噸鋼降至2024年的3.17立方米/噸鋼，今年年底有望將這一數值降到3以下，進一步提升工業用水的利用率。8月9日，採訪團一行參觀管控中心。8月9日，工作人員在管控中心查看各類數據。8月9日，工作人員在集中汙水處理廠巡檢。8月9日，工作人員在管控中心查看各類數據。
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