杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
香港8月4日電 香港古箏學會3日晚在香港大會堂劇院舉辦「金聲玉韻 樂貫華洋」2025年古箏音樂會,為現場嘉賓與觀眾帶來一場穿越千年的音樂之旅。 8月3日,香港古箏學會在香港大會堂劇院舉辦「金聲玉韻 樂貫華洋」2025年古箏音樂會。圖為演藝人員合影。(主辦方供圖) 音樂會以傳統「起承轉合」結構串聯,每一篇章都蘊含獨特文化意涵。「起·金聲之始」篇章中,香港慈航箏團率先登場,在青年古箏演奏家馬航的領授下,箏團以一曲《盛世國樂》盡展歷史的雄渾與厚重;隨後,他們再獻《新編十面埋伏》,融入現代流行元素,讓傳統韻味與時代氣息自然交融。音樂會中,「承·文脈綿延」篇章聚焦古箏與地域文化的聯結,「轉·中西和聲」篇章打破文化邊界,「合·玉韻之終」篇章為這場文化之旅收束。 音樂會尾聲,古箏演奏家許菱子與學生們共奏《戰颱風》,師徒同臺、弦音相和,詮釋「傳承」深意:以師者之技育後輩,以後輩之心續文脈。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
79518
46
2026-01-28 12:32
63421
46
2026-01-28 12:32
36182
24
2026-01-28 12:32
26389
43
2026-01-28 12:32
15398
46
2026-01-28 12:32
37586
81
2026-01-28 12:32
19754
69
2026-01-28 12:32
56923
98
2026-01-28 12:32
63914
78
2026-01-28 12:32
14726
68
2026-01-28 12:32
19783
93
2026-01-28 12:32
12453
24
2026-01-28 12:32
69743
39
2026-01-28 12:32
57129
24
2026-01-28 12:32
69824
63
2026-01-28 12:32
15972
65
2026-01-28 12:32
64751
67
2026-01-28 12:32
85432
85
2026-01-28 12:32
61947
62
2026-01-28 12:32
34986
65
2026-01-28 12:32
15328
83
2026-01-28 12:32
68912
64
2026-01-28 12:32
42986
74
2026-01-28 12:32
12376
36
2026-01-28 12:32
52961
79
2026-01-28 12:32
17539
42
2026-01-28 12:32
37289
25
2026-01-28 12:32
48356
19
2026-01-28 12:32
89427
29
2026-01-28 12:32
42781
86
2026-01-28 12:32
52374
63
2026-01-28 12:32
74512
21
2026-01-28 12:32
62583
95
2026-01-28 12:32
35724
58
2026-01-28 12:32
31724
49
2026-01-28 12:32
91768
95
2026-01-28 12:32
75691
43
2026-01-28 12:32
62894
74
2026-01-28 12:32
46859
45
2026-01-28 12:32
16394
83
2026-01-28 12:32
62179
75
2026-01-28 12:32
86945
38
2026-01-28 12:32
26137
14
2026-01-28 12:32
89543
45
2026-01-28 12:32
52791
74
2026-01-28 12:32
53497
42
2026-01-28 12:32
15246
45
2026-01-28 12:32
89375
21
2026-01-28 12:32
26897
31
2026-01-28 12:32
49738
78
2026-01-28 12:32
83256
21
2026-01-28 12:32
| 嫦娥直播 | 桃花直播 |
| love直播 | |
| 蜜桃视频 | 69美女直播 |
| 婬色直播 | |
| 凤凰网直播 | 嫦娥直播 |
| 莲花直播 | |
| 比心直播 | 柠檬直播 |
| 巧克力直播 | |
| 优直播 | 暖暖直播 |
| 仙凡直播 | |
| 桔子直播 | 直播软件下载 |
| 桃子直播 | |
| 夜魅直播 | 花瓣直播 |
| 成人免费直播 | |
| 桃子直播 | 魅影直播 |
| 韩国直播 | |
| 柠檬直播 | 伊人直播 |
| 成人抖阴 | |
| 97播播 | 凤蝶直播 |
| 小妲己直播 | |