文脈華章丨暑期「博物館熱」，跟著總書記探尋中華文明
2026-01-01 03:28 7,784次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 孫自法)記者8月11日從中國科學院青藏高原研究所獲悉，該所生態系統功能與全球變化團隊最新完成的一項研究表明，青藏高原土壤碳庫未來可能仍持續增加但穩定性減弱。 這項青藏高原生態環境的重要研究成果論文，近日在國際學術期刊《自然-通訊》(Nature Communications)發表。 本項研究的青藏高原多源觀測數據分布圖。中國科學院青藏高原研究所 供圖 論文通訊作者、中國科學院青藏高原研究所汪濤研究員指出，過去幾十年來，氣候暖溼化總體上促進了高原土壤碳庫的累積。不過，隨著全球變暖、極端事件及人類活動共同作用的影響，未來高原土壤碳庫將如何發展變化，這一議題頗受關注。 研究團隊為此進行專項研究，他們在青藏高原開展系統的網格化土壤採樣，整合4170個土壤剖面調查數據和296組高原野外放牧試驗等多源觀測資料，融合土壤物理保護機制與根系激發效應等最新理論認知，構建出一個基於多源觀測約束的簡化土壤碳循環模型，克服基於野外增溫實驗結果開展預測的局限性，為更準確評估土壤碳庫動態變化提供新工具。 論文第一作者、中國科學院青藏高原研究所博士畢業生任帥介紹說，本項研究表明，在未來持續暖溼化下，高原土壤碳庫整體仍呈積累趨勢，但新增土壤碳中超過50%將以活性或非保護性碳的形式存在，這類碳組分對極端事件和過度放牧活動等幹擾高度敏感，這將顯著削弱高原碳庫穩定性。 本項研究的不同氣候變化和放牧情景下高原土壤碳庫變化示意圖。中國科學院青藏高原研究所 供圖 據研究團隊粗略估算，極端熱融事件將抵消一半以上氣候變暖帶來的碳增益；若延續歷史放牧管理模式，過度放牧引起的碳損失幾乎完全抵消氣候變暖帶來的碳增益；在實施草畜平衡管理政策的情境下，放牧仍造成土壤碳損失，但其負面影響將減弱。 汪濤表示，研究團隊基於最新研究成果提出，青藏高原亟須將放牧活動和多年凍土區域極端熱融事件對土壤碳庫的影響，納入新一代地球系統模式-社會經濟系統耦合模型中，為精準優化高寒生態系統碳庫穩定性、維繫高原生態安全屏障功能提供重要支撐。(完)
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