上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳系列活動走訪了「津一·park」城市更新項目。這裡原是天津第一工具機廠的舊址,曾見證新中國工業化的鏗鏘歲月,誕生出眾多新中國工業領域的「第一」,它也曾在產業更替中沉寂多年。如今,這片「工業鏽帶」蝶變為「生活秀帶」,既保留了厚重的工業記憶,又引入了豐富的商業、文創和公共空間,成為天津工業遺存城市更新項目的創新地標。 「津一·park」的更新並非推倒重來,而是在原有肌理上修繕打磨,通過小幅更新與細緻設計,讓老廠區在保留「骨骼」的同時煥發「血色」。這種方式,比起完全的「另起爐灶」,更能傳遞一種文化自信——它讓歷史成為城市底色,讓記憶與當下同頻共振。 城市更新的意義,不僅在於「舊貌換新顏」,更在於讓陳舊煥發活力,讓靜止重新流動。它不僅關乎空間形態的改變,更關乎生活方式的再造、精神氣質的延續。衡量一次更新是否成功,不應只看地價的提升、商業的繁榮,還要看它能否以人為尺度,讓城市真正成為承載美好生活的容器。 「津一·park」案例體現著更新不等於拆除重建,更不是單純的資本運作的更新理念。城市更新應當尊重城市的歷史文脈,保護原有的空間格局和文化印記;應當注重公共性,讓更新成果惠及更多市民;應當引入多元業態,使空間在功能上更複合、在運營上更可持續。 今年7月,時隔十年,中央城市工作會議再度召開,明確提出要轉變城市發展理念,在以人為本、節約高效、特色發展、統籌協調等方面做出切實改變。這一方向,與天津在「津一·park」上的探索不謀而合。即以人為核心,充分利用原有資源,避免浪費,尊重在地特色,通過精細治理提升整體品質。 更重要的是,城市更新不僅是一項空間工程,更是一場文化工程、情感工程。它能夠為我們提供文化養料,增強發展的信心。當我們在煥新的街區漫步,在修舊如舊的廠房裡品咖啡、看展覽,不只是消費空間,更是在與城市對話,在與歷史握手。這種親近感、歸屬感,會潛移默化地進入我們的生活方式,甚至影響下一代的價值認同。 一座城市的氣質,往往蘊藏在它對舊物的態度裡。是任其廢棄,還是細心呵護;是將其抹去,還是讓其與現代生活相融。選擇後者,需要耐心、智慧與責任感,也正是這種選擇,讓城市不僅有了更美的外表,還有了更深邃的靈魂。 隨著各地城市更新步伐加快,我們更應倡導一種「留痕更新」的理念:保留歷史的質感,賦予空間新的功能,提升公共參與度,讓更新不僅是地理坐標的變化,更是人心坐標的提升。真正的城市更新,不是把我們搬進一棟棟嶄新的建築,而是讓生活在熟悉與新鮮的交織中,變得更有溫度、更有品質。 從天津「津一·park」出發,我們看見了文化自信的延續,也看見了生活美學的生長,這正是城市更新最動人的意義,讓歷史與現代同臺共舞,讓更新成果走進每個人的內心深處。 (範傑遜) 來源:交匯點新聞
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