南海熱帶低壓將致廣東多地狂風暴雨
2026-02-03 06:05 3,412次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月4日電 (記者 於晶)8月4日，記者從寧夏文化和旅遊廳獲悉，為全面提升旅遊服務質量，優化消費環境，寧夏回族自治區文化和旅遊廳聯合公安廳等十部門正式印發《全區旅遊環境綜合治理三年提升行動實施方案》(以下簡稱《方案》)，計劃通過十大專項提升行動，推動寧夏旅遊環境邁向更高水平。 持續開展「智慧遊」服務設施改造提升行動。寧夏升級「智遊寧夏」平臺，實現實時監控、投訴處理一體化，暢通「12345」等維權渠道。 持續開展「放心吃」餐飲治理提升行動。嚴厲打擊使用假冒偽劣食品行為、天價餐飲欺客宰客、未明碼標價等違法行為。 持續開展「舒心住」住宿治理提升行動。著重對社會賓館、民宿、鄉村旅遊接待點、星級旅遊飯店網上預約訂房毀約退房等問題進行規範治理。 持續開展「安心行」交通治理提升行動。對火車站、機場、汽車站以及景區等重要節點存在的遊客打車難問題進行整治，嚴厲打擊計程車拒載、惡意拼車等違法違規行為。 持續開展「稱心遊」規範治理提升活動。嚴查景區是否嚴格遵守明碼標價規定，指導依法降低偏高價格。嚴厲打擊以「黑車」「黑導」以及微信群俱樂部等形式，組織開展「低價」誘騙遊客、強迫或變相強制購物等問題。 持續開展「省心購」購物治理提升活動。嚴肅查處旅遊購物市場的虛假宣傳、商標違法、欺騙遊客購物等擾亂旅遊市場秩序的違法行為。大力整治旅遊購物店封閉式、包廂式、「洗腦式」銷售模式，支持各地探索建立購物先行賠付制度。 持續開展「開心娛」娛樂環境治理提升行動。加強「密室逃脫」等新業態安全審查，落實未成年人保護措施。 持續開展「優服務」質量標準體系提升行動。寧夏所有5A級景區應探索推出符合實際、特色鮮明、示範帶動性強的景區服務標準。 持續開展「講文明」全民素養提升行動。在交通樞紐增設文明宣傳設施，倡導遊客踐行文明行為。 持續開展「守底線」旅遊安全保障提升行動。構建景區30分鐘應急救援圈，危險區域加裝智能監控設備。 寧夏文旅廳相關負責人表示，此次行動旨在通過三年系統性治理，顯著提升遊客滿意度和市場秩序，助力寧夏建設國際知名旅遊目的地。其中，「智慧遊」「優服務」等創新舉措將推動行業數位化轉型和標準化發展，而「守底線」行動則強化了旅遊安全保障能力。(完)
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