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2026-01-05 10:36 7,341次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 綜合消息：卡達半島電視臺證實，該臺記者阿納斯·謝裡夫等5名工作人員10日晚在以色列對加沙城發動的空襲中遇難。聯合國等多方11日對襲擊記者的行為表示強烈譴責，呼籲採取措施保護記者和媒體機構的安全和採訪權。 據卡達半島電視臺報導，10日晚，該臺記者阿納斯·謝裡夫等5名工作人員在以軍空襲中遇難。半島電視臺發布了謝裡夫遇難前不久在加薩走廊被轟炸現場採訪的視頻。 半島電視臺隨後發表聲明，強烈譴責以色列襲擊記者的行為，指責其企圖「持續壓制真相」，呼籲國際社會採取果斷措施，「終止針對記者的蓄意襲擊和加薩走廊持續的種族滅絕行徑」。 半島電視臺稱，這不是該臺記者第一次在加薩走廊遭到襲擊。自2023年10月新一輪巴以衝突爆發以來，該臺已有10名工作人員遇襲身亡。 加薩走廊媒體辦公室11日凌晨發表聲明稱，加薩走廊軍事行動中死亡的記者數量達到237人。強烈譴責以軍行為，呼籲採取措施確保記者和媒體機構安全，並追究以方責任。 以色列《耶路撒冷郵報》11日報導稱，以色列國防軍證實，在對加沙城發動的一次襲擊中打死了謝裡夫。但以軍方稱，謝裡夫是巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)成員，以方掌握了「哈馬斯成員成功滲透進半島電視臺」的文件證據。 半島電視臺當天否認了以軍的說法。 據報導，謝裡夫曾多次在社交媒體上發文稱，自己的生命處於危險之中。在他遇難後，其家屬在社交媒體上代他發遺言稱，「如果這些話傳到你耳中，那就說明以色列已經成功殺害我，讓我噤聲。」 巴勒斯坦駐聯合國代表團11日發表聲明，譴責以色列「故意暗殺」半島電視臺記者，因他們「系統地、盡職盡責地記錄下以色列(在加薩走廊)製造的種族滅絕和饑荒」。 聯合國秘書長發言人杜加裡克發表聲明稱，聯合國方面始終明確譴責所有殺害記者的行為。在加薩走廊及世界各地，記者都應該能夠自由地開展工作，免受「被騷擾、恐嚇或成為攻擊目標」的恐懼。 聲明強調，必須允許記者自由進入加薩走廊所有區域，並且獨立報導當地局勢。(完)
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