上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
集體出圈的「江蘇十三太保」,引爆了江蘇的文旅消費市場。據悉,「蘇超」前六輪江蘇線下監測的旅遊、出行、餐飲、住宿、體育五個場景合計實現服務營收379.6億元,同比增長42.7%。這張亮眼的成績單,證明了「蘇超」不僅僅是一場體育盛宴,更成為了驅動城市發展的經濟新引擎。 近年來,從「村BA」式的鄉土狂歡到蘇超聯賽走進國際視野,這種以賽事為支點撬動城市升級的模式,正在書寫新時代的「城市發展新劇本」。 賽事賦能,重塑城市品牌的「新名片」。「注意力經濟」的爆發並非偶然。通過賽事,一個城市能夠展示其現代化的基礎設施、高效的組織能力和獨特的文化魅力,從而提升知名度和美譽度。賽事也能推動城市基礎設施的全面升級,如交通、住宿、餐飲等,為一地的長期發展奠定堅實基礎。通過衛星轉播、數字媒體等現代傳播矩陣,即使遠在深山的賽事亦可將城市IP深深植入全球受眾腦海。每一場頂級賽事都是城市遞給世界的全息名片。 文化融合,激活本土基因的新創意。賽事不僅是競技場,更是傳統文化DNA的活化實驗室。貴州臺盤村將苗族銀飾、侗族大歌融入「村BA」中場表演,使籃球賽變身民族文化嘉年華。這種「體育+非遺」的混搭模式,類似成都大運會推廣活動中出現的「熊貓動動操」表演,讓傳統與現代在運動中對話,碰撞出獨特的火花,也為社會發展注入新活力。多地實踐表明,將傳統體育項目如龍舟競渡與現代水上運動項目相互借鑑,或將傳統武術與現代體育舞蹈相結合等具有鮮明文化印記的賽事,遊客復遊率顯著高於普通賽事。賽事經濟正日益成為城市特色文化煥發新生的催化酶。 不拘一格,打造居民生活的「幸福源」。「發展為了人民、發展依靠人民、發展成果由人民共享」,賽事的終極價值,在於讓市民成為最大受益者。賽事舉辦能夠帶動相關產業發展,創造更多的就業機會和收入來源;能夠豐富居民的文化生活,提升居民的健康水平;還能夠增強市民的歸屬感和榮譽感,促進城市的凝聚力和向心力。杭州市商務社區街頭籃球爭霸賽讓打工人濟濟一堂,2025北京田徑街頭挑戰賽帶動社區居民廣泛參與體育運動……人們奔跑的不僅是賽道,更是對城市的熱愛和對未來的期許。 當煙花在終場哨聲中綻放,賽事的價值早已超越比賽本身。它讓城市從地理名詞變為情感符號,使文化記憶轉化為當代敘事,將市民觀眾升級為共建主角。賽事經濟挖掘本地文化基因、結合現代科技手段、與城市經濟深度融合,回應人民對美好生活的嚮往,以實現可持續發展。(人民網 仝宗莉)
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