廈門：將在本屆投洽會期間舉辦2025年供應鏈合作創新大會
2026-01-21 01:09 3,346次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
楚雄8月9日電 (陸希成)8日，為期兩天的第13屆雲臺會專項活動——生物醫藥產業投資考察活動在雲南楚雄彝族自治州落下帷幕。其間，20餘位臺灣企業家、學者和行業協會代表等先後走訪楚雄州多地，深入了解該州在生物醫藥、文旅康養產業等方面的發展布局和投資機遇。 8月7日，臺灣嘉賓走進紫溪彝村，體驗彝族文化。陸希成 攝 7日下午，臺灣嘉賓首站抵達中國彝醫藥博覽館。館內804份幹藥標本、1024份臘葉標本展示著彝藥千年傳承。吳哥草堂企業管理有限公司總經理吳重民表示，彝醫藥作為傳統民族醫藥具有獨特價值，可與現代康養服務深度融合，將傳統醫藥文化融入文旅康養新業態，打造特色康養旅居產品。 在雲南神威施普瑞藥業有限公司，現代化的中藥材種植基地、標準化提取車間和GMP製劑生產線展現當地生物醫藥產業的完整鏈條，引起臺灣嘉賓濃厚興趣。 北京市通州區臺協副會長、寶得瑞健康產業有限公司董事陳彥儒認為，楚雄中醫藥產業鏈建設完善但品牌推廣仍需加強。他指出，臺灣在中醫藥科學化、細胞藥理學驗證等方面經驗豐富，可助力彝藥等民族醫藥用現代科學語言詮釋傳統醫理，開拓更廣闊市場。 8日，臺灣嘉賓走進「野生菌王國」南華縣。在南華國際野生菌交易中心，琳琅滿目的松茸、牛肝菌、青頭菌等野生食用菌讓臺灣嘉賓大開眼界。「楚雄野生菌資源豐富、品質優良，但多數消費者僅知其美味，對不同菌種的營養價值和藥用功能等了解有限，制約了市場深度開發。」陳彥儒表示，可強化野生菌的科普教育和價值傳播，並在此基礎上推進精深加工，將其開發成營養調理包、功能性食品等產品，讓該天然資源在生物醫藥等領域釋放更大價值。 此外，紫溪彝村的彝族文化體驗、祿豐世界恐龍谷景區的「科普+旅遊」模式等，都給臺灣嘉賓留下深刻印象。中華海峽兩岸青年創業協會理事葉紅旗表示，楚雄不僅生物醫藥資源豐富，在文旅康養等領域同樣具備良好發展基礎。臺灣在民族文化旅遊運營方面起步較早，兩地可在民族文化推廣、節慶活動策劃等方面加強交流互鑑，共同推動文旅產業升級。(完)
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