未就對以色列制裁達成一致 荷蘭外交大臣辭職
2026-01-10 02:50 2,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (劉洋)8月14日，「萬裡同心——海外華僑與中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭紀念特展」在北京中國華僑歷史博物館(簡稱「僑博」)開幕。 本次展覽分為「為國呼號支援抗戰」「烽火僑心共赴國難」「同仇敵愾共衛和平」「歡慶勝利銘記歷史」四個篇章，共展出近400件館藏文物展品。從募集物資支援前線到投身戰場浴血奮戰，從傳遞抗戰信念到推動國際援華，展覽全景式展現華僑在中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭中的不朽功勳，深切緬懷海外華僑在中華民族生死存亡關頭與祖國血脈相連、休戚與共的赤誠情懷。 開幕式上，雲南德宏州民族歌舞團演出了以南僑機工李月美為原型創作的音樂劇《南僑花木蘭》片段。秘魯中華通惠總局名譽主席蕭孝權分享秘魯華僑華人的抗戰故事以及秘魯中山隆鎮隆善社保存的相關文物。 8月14日，觀眾參觀僑博展廳內部。劉洋 攝 自今年3月以來，僑博徵集華僑華人參與支持抗戰相關實物資料，受到海內外僑界人士積極響應。開幕式上，部分藏品捐贈人代表向僑博捐贈華僑抗戰文物。革命烈士雷德容親屬雷元捐贈雷德容的印尼身份證明書、《流亡日記》等珍貴文物；南僑機工後代溫阿榮捐贈父親溫祺芳的130多件實物資料。 博物館外牆新設置的16塊展示櫥窗也同期亮相，以抗戰歷史照片為內容，讓觀眾在館外即可了解這段歷史。 據悉，此次展覽是僑博開館11年來，首次以實物形式系統展示華僑參與抗日戰爭和世界反法西斯戰爭的歷史。展覽將在廣州、潮州、黑河、德宏四個分館巡展。僑博還與廣東省僑聯合作，在全省21個地市60個場所同步啟動圖片巡展。(完)
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