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2025-10-21 22:31 2,273次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月12日電 (高坤穎 劉其燚)「我會在這個作品上描繪出一幅臺灣藍鵲落在福州榕樹上的畫面，寓意『良禽擇木而棲』。」12日，在福建省福州市羅源縣圖書館二樓，臺胞、國家級非物質文化遺產代表性項目福州脫胎漆器髹飾技藝福建省級非物質文化遺產代表性傳承人黃守堃看著尚未完成的作品《團圓》如是說。 當天，「同心羅源 漆彩閩臺」2025羅臺漆藝聯展啟動儀式在此舉行，本次聯展吸引閩臺兩地手工藝者踴躍參加，匯聚了100餘件閩臺漆藝精品及文創產品。 12日，「同心羅源 漆彩閩臺」2025羅臺漆藝聯展啟動儀式在福州羅源舉行。劉其燚 攝 「過去羅源也有漆器手藝人，古建築裝飾和老家具上仍能找到他們的痕跡，但技藝少有傳承。」漆藝創作者阮聿璟對傳承中斷表示遺憾，同時表達了在羅源發揚漆藝的決心：「希望通過這次展覽，多向臺灣老師學習。」 福州髹漆全皮箱製作手藝人何巍為聯展準備了多件作品。其中一件漆藝皮包尤為引人注目。「這是2020年我和守堃老師合作的成果，我們認識快10年了。」何巍表示，皮料做胎體的漆器在大陸很少見，起初嘗試時處處碰壁，「守堃老師給了我很多啟發，這件作品是兩岸智慧的結晶。」 黃守堃設計並製作的黑色茶盤也頗為亮眼，其造型為寶島臺灣，上面錯落分布著百家姓文字。「邀請朋友用這個茶盤泡茶時，能自然打開話題，比如『我姓劉，臺灣哪裡劉姓人多』。聊著聊著，就能體會到閩臺同根同源、血脈相連的情誼。」黃守堃說，自2017年定居福建以來，他從未覺得與大陸同胞有隔閡。 活動現場，一群小朋友正跟著家長製作紙胎蘑菇漆器，黃守堃彎腰指導，笑容滿面。羅源縣起步鎮有「中國秀珍菇之鄉」的美譽，黃守堃將造紙工藝等技法與當地菌菇文化結合，設計出製作難度較低的菌菇造型紙胎漆器。聯展啟動當天，他帶齊課程原材料，引導親子共同創作。 「為不辜負大家的熱情，我們會分階段輪流展出部分展品，以『作品接力』形式完成本次展覽。」本次聯展策展人、羅源縣文化體育和旅遊局文化市場綜合執法大隊教導員陳雯表示，這樣既能讓所有作品獲得展示機會，也能保持觀眾的新鮮感。(完)
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