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2025-12-29 05:55 1,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月12日電 (記者 武一力)記者從湖北省政府新聞辦12日召開的新聞發布會上獲悉，《湖北省長江船舶汙染防治條例》(以下簡稱「條例」)將於2025年10月1日起實施。 船舶汙染防治體制機制方面，條例規定政府及海事管理機構、交通運輸主管部門和其他有關部門的職責，明確船舶所有人、經營人或者管理人和港口、碼頭、水上服務區以及船舶有關作業活動單位的汙染防治主體責任。 船舶汙染關鍵環節治理方面，湖北將全面推行「船上儲存、交岸處置」的船舶水汙染治理模式，明確汙染物交付、接收、轉運、處置全流程要求。建立船舶燃油質量信息通報機制，明確船舶不得排放明顯可見的黑煙。同時，規範岸電設施的配置和使用，減少大氣汙染。 船舶汙染事故應急處置方面，條例編制船舶汙染事故應急預案，建立船舶汙染事故監測預警機制，規範事故處置程序。此外，按照規定對事發地及其周邊水域、下遊飲用水水源地的水質開展監測，及時向下遊地區通報有關信息，並向社會公布監測結果。 船舶汙染防治監管和區域協作方面，條例提出，要推進船舶汙染防治監管信息化建設；加強法律監督，規定政府將船舶汙染防治情況納入生態環境狀況和生態環境保護目標完成情況年度報告，向本級人民代表大會或者其常務委員會報告；加強與長江流域相關省(市)政府及有關部門的協調協作，共同推進長江船舶汙染防治工作。 違法行為處罰方面，湖北將重點對向水體排放水汙染物、船舶水汙染物排放管路未盲斷鉛封或者擅自恢復、未按照規定洗艙、未按照規定接收船舶水汙染物、排放明顯可見黑煙、未按照規定提供岸電等違法行為規定相應的法律責任。(完)
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