10類產品將推行「一碼溯源」 覆蓋拼多多、京東等10家電商平臺
2025-11-06 16:49 5,358次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「來之前，我以為三亞只有陽光和沙灘。」在海邊玩了幾天後，俄羅斯遊客安德烈和家人來到海南三亞市區購物。走進商場，「離島免稅」宣傳海報讓安德烈有些好奇。「離島免稅主要面向離島但不離境的國內旅客。」同行的導遊解釋，「您作為即將離境的國際旅客，享受的是另一項優惠政策——離境退稅。」 「還有優惠政策？」安德烈更感興趣了。購物中，他為妻子挑選了一串珍珠項鍊，又為自己購買了一部心儀已久的手機。 「您的消費滿200元，可申請離境退稅。」結帳時，店員主動提醒，離境退稅起退點已從500元下調至200元。開具退稅申請單後，安德烈被引導至商場內的「即買即退」集中退付點。 「先生，現在就能給您退稅。」工作人員接過安德烈的護照和退稅單，為他的信用卡辦理完預授權擔保，「2萬元以下能用現金退稅，也可以選擇通過支付寶或微信即時到帳。」 「現在？」安德烈很驚訝。剛選擇完退稅方式，他的手機屏幕上便跳出了退稅款到帳的通知。 「退稅過程比喝杯咖啡還快。」拿著剛剛「賺」回的退稅款，安德烈轉身又買了幾盒海南特產椰子糖，「太棒了，就像商場給了我一筆『折上折』！」 安德烈的購物經歷折射出海南入境旅遊的新趨勢。在海南，85個國家可免籤入境，更多外國遊客正從當地傳統的度假區走進充滿煙火氣的街巷，探索更多元的消費場景。 「便捷的退稅服務對遊客的吸引力非常大。」三亞市旅遊發展局黨委書記吳小琳介紹，「三亞的入境遊客中，自由行散客比例已佔到約50%。他們更年輕、停留時間更長，渴望有個性、有深度地感受文化和體驗生活。『即買即退』、行動支付便利化等舉措正打通消費堵點，將『流量』更好變為『留量』，並以『留量』促『增量』。」 幾天後，在三亞鳳凰國際機場，安德烈來到海關驗核點辦理最後的確認手續。海關關員在系統內錄入證件號，旅客信息和所購商品顯示在屏幕上，驗核、蓋章，全程不到兩分鐘。 「我們通過推廣多語言指南、應用智慧監管系統等措施，持續優化通關流程，讓境外旅客獲得更順暢的體驗。」海口海關相關負責人說。 「從購物時的『起退點降低』，到商場裡的『即買即退』，再到機場的『智慧驗核』，每一個環節都貼心、高效。」安德烈充分感受了這次旅途的便捷。 外國遊客愉快體驗的背後，是海南持續優化國際通達性與入境便利化政策的努力。今年上半年，三亞鳳凰國際機場口岸通過免籤政策入境的旅客超20.8萬人次，佔入境總人數的88.54%。放眼全省，上半年，海南入境過夜遊客達65.29萬人次，同比增長31.7%。 安德烈還有個小期待。他逛過一家精美的黎錦手工作坊，店主遺憾地告訴他，因為申請流程等原因，他們的手工作坊還不是離境退稅商店。「如果這樣充滿海南文化特色的小店也能方便地退稅，那就更好了。」安德烈說。 「我們要繼續努力。」三亞市商務局相關負責人回應，針對部分商家「不敢申、不會申」的顧慮，政府正通過優化備案流程、加強培訓指導等方式，將退稅商店的網絡織得更密、覆蓋得更廣。 機場航站樓窗外是三亞的璀璨燈火。安德烈對妻子說：「一個地方的魅力，往往就體現在這些細節裡。下次，我們還要再來海南多待幾天。」(本報記者 孫海天) 《 人民日報 》( 2025年08月11日 02 版)
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