中國澳門戰狼聯斬獲2025雲南3×3超級聯賽陸良站冠軍
2025-10-28 12:16 6,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
石家莊8月10日電 題：從白求恩到柯棣華：醫者仁心鑄就友誼豐碑 作者 趙丹媚 牛琳 邢璐 一隻來自加拿大的藥箱，靜靜陳列在華北軍區烈士陵園內的白求恩·印度援華醫療隊紀念館中。吉林大學護理學院的11名師生專程從學校來到這裡，只為紀念藥箱的主人、長眠於此的國際友人亨利·諾爾曼·白求恩。 吉林大學護理學院前身是1939年由白求恩創建的晉察冀軍區衛生學校。吉林大學護理學院學生工作辦公室主任劉宇飛說：「我們幾乎每年都會帶學生來河北尋訪白求恩的足跡，還常去他工作過的農村開展支教、社會調研等活動，用我們自己的方式緬懷先烈。」看著紀念館裡的醫學器械和泛黃的紙頁，「仿佛還能感受到他指尖的溫度，這種直觀的觸動，是課堂上難以複製的。」 8月7日，白求恩·印度援華醫療隊紀念館中所建的印度援華醫療隊雕塑。 趙丹媚 攝 「在晉察冀軍區，白求恩曾一周檢查520餘名傷員，一月內完成147臺手術。」華北軍區烈士陵園宣傳教育科副科長趙芳婷正向參觀者講述白求恩的故事。搶救傷員、研發醫療器械、創辦「模範醫院」……在中國的日子，白求恩爭分奪秒。1939年11月，他在手術中感染，醫治無效病逝於河北唐縣。1953年，白求恩的靈柩從唐縣遷葬至華北軍區烈士陵園。 1938年9月，柯棣華隨印度援華醫療隊來到中國，為表援華抗日決心，5位成員均取了帶「華」字的中文名——愛德華、柯棣華、卓克華、木克華和巴蘇華。白求恩的事跡傳向世界同時，也打動了印度醫生柯棣華。 「白求恩逝世後，柯棣華來到晉察冀軍區，他曾站在白求恩墓前說『要像白求恩那樣上前線去工作』。」趙芳婷稱，此後，白求恩和柯棣華的「生命軌跡」在華北戰場交疊：白求恩創辦的醫院成為柯棣華戰鬥的陣地，白求恩留下的醫療箱繼續在柯棣華手中救治傷員。1941年1月，柯棣華擔任白求恩國際和平醫院首任院長，繼續白求恩未竟的事業。 7月23日，中國工合國際委員會主席柯馬凱接受記者專訪。 記者 韓冰 攝 「白求恩和柯棣華體現的是國際主義、人道主義的大愛，這也是一批批國際友人來支持中國抗戰的初衷。」中國工合國際委員會主席柯馬凱(Michael Crook)接受採訪時說，如約翰·拉貝、伊斯雷爾·愛潑斯坦、路易·艾黎……世界反法西斯戰爭期間，許多國際主義和人道主義勇士同中國人民並肩作戰，在血與火、生與死的考驗中結下了深厚友誼。 「包括我的父母也在抗戰中來華，這些人的故事不勝枚舉，他們與中國的情誼，為中國革命所作的努力，我深受感動。」柯馬凱說，白求恩、柯棣華的故事早已融入人們共同的記憶。以他們名字命名的醫學院校、協會組織、紀念館等，共同構建起跨越國界的精神坐標。 這份記憶也正點亮更多「心燈」。 在異國他鄉，第16批援尼泊爾中國醫療隊隊員、河北大學附屬醫院胃腸外科主任醫師張濤清晰記著兒時讀過的《紀念白求恩》一文。他說，「毫不利己、專門利人」這八個字，也是激勵他參加援外醫療隊的動力之一。據了解，自1999年河北向尼泊爾派遣首批援外醫療隊以來，中國醫生的身影至今從未離開。 回首近一年的援外經歷，這位醫生在日記中寫道：「手術臺上那盞不熄的無影燈，映照的不僅是精密刀鋒祛除病痛，更是一份跨越山河的生命承諾——在人類共同的疾苦面前，中國醫者從未吝惜自己的體溫。」(完)
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