臺灣嘉義發生芮氏5.1級地震
2026-02-21 00:59 6,546次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月12日，「創客上海2025」暨第十屆「創客中國」上海中小企業創新創業大賽智能終端（時尚消費）賽道複賽（後稱：創新創業大賽複賽）在普陀區信泰中心「海聚英才」路演廳舉辦。本次創新創業大賽複賽由上海市中小企業發展服務中心、普陀區商務委指導，上海海蘊女性創業就業指導服務中心承辦。比賽規模翻倍路演現場即服務一線現場60餘個項目分兩組進行了精彩的路演展示，充分展現了智能終端與時尚消費領域的創新活力。今年參賽企業規模同比去年翻倍，並將「時尚消費」賽道升級為智能終端（時尚消費）賽道，設置2個路演大廳。現場為專家評委頒發了聘書。海蘊女性創業就業指導服務中心理事長楊震告訴記者，創新創業大賽複賽已經在普陀舉辦了五年，項目孵化並挖掘了不少極具潛力的企業。舉例而言，從大賽走出來的某企業專注於市場精準營銷，目前已成為一家專精特新企業，2024年產值已破億元；「孫北北麵包」則是連續第二年參賽，企業在去年獲獎後獲得相關投融資，今年企業繼續參賽，期待引入新的投資方賦能品牌未來發展。區商務委企業服務科相關負責人告訴記者，今年的路演現場特設普陀區觀察員席位及洽談區，區商務委與長徵投促中心相關人員在現場同步開展對接工作，介紹普陀區情區況，宣傳助企政策，促成多個項目落地意向。滬寧沿線城市企業踴躍參賽佔比約3成當前，普陀區正主動服務沿滬寧產業創新帶建設，努力把普陀區打造成沿滬寧產業創新帶的「引力場、智匯源、孵化器和服務中心」。記者了解到，今年的參賽企業中，有約3成企業來自於滬寧沿線城市，涵蓋社區服務、醫療健康、生物材料、餐飲美食、藝術設計等多個領域。上海智翼信息科技有限公司是一家服裝生產設備研發企業，總部位於上海，吊掛、裁剪機、鋪布機等生產廠房設於江蘇。企業研發總監張玉果表示，沿滬寧產業創新帶通過跨區域合作促進了創新鏈和產業鏈的無縫對接，希望通過在普陀參加比賽引入新的投資人，助力企業在服裝產業數位化、智能化上再邁進。江蘇清水源食品科技有限公司是泰州興化當地小有名氣的魚圓企業。負責人侯秋雲專程從泰州趕來普陀參賽，瞄準的就是上海這塊廣闊的市場。「一方面，我們正在加快布局上海線下商超打開品牌知名度，另一方面，也希望通過參與創新創業大賽引入來自上海和滬寧沿線城市的投資商，來提升設施設備能級。」侯秋雲坦言。項目還吸引了不少初創企業積極參賽。蘇州初笙活動策劃公司是一家策劃非遺文化活動的企業，目前企業營銷部門設在上海，對接和物料倉庫設立在蘇州市。從東華大學畢業的企業相關負責人李高安直言，滬蘇兩地通過滬寧高速連接，實現了一小時工作圈，蘇州作為一個倉儲、對接部門成本相對可控，而上海擁有眾多的時尚品牌、旺盛的企業需求，兩地合作前景廣闊。主辦單位將從參加複賽的企業中遴選出優秀案例若干名，推薦參加「創客上海2025」決賽。下一步，區商務委將充分發揮展會招商作用，通過大賽主動對接優質參賽項目及產業鏈上下遊企業，深度挖掘需求，搭建平臺為優秀項目對接資源、精準服務，吸引更多優秀項目落戶普陀。
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