水利部針對京津冀啟動洪水防禦Ⅳ級應急響應
2026-01-08 22:51 6,571次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西安8月12日電 (梅鐿瀧 劉盼利)12日，隨著一聲機車轟鳴，滿載著50車電商貨物的X387次列車從西安國際港站緩緩駛出，一路向西開往烏魯木齊，標誌著絲路電商班列開行突破500列。 圖為X387次列車整裝待發。 劉盼利 攝 據悉，自2024年3月26日首發以來，由中國鐵路西安局集團有限公司(簡稱西安鐵路局)組織開行的絲路電商班列以「穩定、高效、創新」的運輸特點，吸引京東、順豐、極兔等紛紛加入，從初期30車編組到如今最高55車滿編，從單一運輸服務到全鏈條精益化運行，X387絲路電商班列向新疆烏魯木齊等地累計運送各類電商物資500列、20619車，成為電商企業降低物流成本、提升運輸時效的高性價比物流方案，為向西開放物流大通道注入強勁動能。 據了解，作為陝西始發的第一條西向快速城際班列，X387次絲路電商班列實行每日一班「客車化」運行，9時09分從西安國際港站準點發車，直達新疆烏魯木齊三坪、烏北站，120公裡/小時的時速與2706公裡的站到站距離，構建起平均36.18小時的「準時達」通道。 「絲路電商班列運行時間較圖定時間縮短近2小時，較公路運輸快5小時左右，幫助快遞電商企業有效降低10%的物流成本，實現全疆包郵。同時使用貨櫃鐵路運輸相對於公路運輸，大幅度降低貨物的貨損率，企業滿意度提升了70%。」西安鐵路局西安鐵路物流中心國際港營業部助理工程師上官璐皓說。 絲路電商班列穩定運營背後，是全鏈條的協同保障。西安鐵路局聯合中鐵貨櫃公司推行24小時全天候服務，通過前置選箱、單獨設置空箱提箱區等措施，將空箱裝汽車時間從30分鐘壓縮至10分鐘；與中國鐵路烏魯木齊局集團有限公司建立跨局協調機制，確保班列到達烏魯木齊三坪站後，組織快速入線卸車，並使用北鬥導航定位，為司機規劃最優線路，實施動態管控，將兩端公路短駁時間平均壓縮20分鐘，讓「鐵路幹線班列+兩端集配」的物流模式高效運轉。 據介紹，班列抵達當天便開始貨物配送，次日通過快遞運輸即可將貨物送到客戶手中，運輸時效提高約12%，為消費者帶來更快捷的購物體驗。同時，絲路電商班列以鐵路長距離運輸的運能優勢，每列車已從初期30車編組到如今最高55車滿編。運能大、成本低、受天氣影響小，班列受到越來越多電商企業的青睞，為陝西乃至全國快遞入疆提供了穩定高效的物流通道，促進了區域間的商貿流通。(完)
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