杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
視頻:感知生態之變丨淨土保衛戰交出亮眼答捲來源:央視新聞客戶端 土壤質量關係百姓的米袋子、菜籃子。習近平總書記指出,強化土壤汙染管控和修復,有效防範風險,讓老百姓吃得放心、住得安心。黨的十八大以來,我國不斷強化土壤汙染防控,紮實推進淨土保衛戰,一張「防得住」「摸得清」「管得嚴」的土壤環境安全防護網悄然形成,全國土壤汙染加重趨勢得到初步遏制。 這個暑假,來福建紫金山國家礦山公園遊玩的人絡繹不絕。當記者碰見陳興華的時候,他正拿著手機,在給旁邊的人介紹這裡以前的老樣子。 福建省龍巖市上杭縣居民 陳興華:原來這個地方都是我們堆廢渣的地方,樹跟草都長不了。現在改變太大了。 通過實景三維技術,我們看到了這片土壤更為直觀的變化。如今,紫金山這片2.38萬畝的土壤上,427萬株各類花木茁壯成長,每年的固碳量就相當於吸收了30萬輛汽車全年排放的尾氣。 而通過衛星,可以見證土壤更多的復甦。江西萍鄉,廢棄礦山冬瓜槽,從黑色的「生態傷疤」變成了「梯田綠洲」;廣西南寧,300多個斑駁的遺留礦坑,變成了園博園的礦坑花園。湖北武漢,靈山採石場,從塵土瀰漫的「灰山」,變成了「靈山花境」,現在是百畝花海與懸崖草甸交相輝映。 黨的十八大以來,我國不斷加強礦山生態保護修復,68個歷史遺留礦山修復示範工程在全國陸續展開,超500萬畝因採礦而留下的「傷口」得以痊癒。 「大地傷疤」在被撫平,昔日飽受汙染困擾的土地,如今也在煥發生機。湖南岳陽,種糧大戶姚林現在再也不用擔心附近工業園的工業汙水是否會偷排、漏排到土地中去。 湖南省嶽陽市雲溪區農民 姚林:以前,每次用水都要看一下,現在好了,它們有24個小時的監測設備。 「它們」,指的是安裝在嶽陽市各企業排水口的1000多套排汙在線監測設備。在這些藍色的管道裡,是工業企業產生的汙水。60多家企業都有獨立的排汙管道,通過主管網連接到3公裡外的汙水處理廠。每根管道中的任何異常,都會被實時監測系統感知。 如今,一個從源頭防治土壤汙染的立體網絡已經在全國鋪開:天上,7顆衛星正在攜手密切關注著土壤汙染和生態安全。地面,38880個土壤環境監測點,空天地一體的監測網絡正在全天候為土壤與地下水生態環境質量監管保駕護航。持之以恆的不懈努力,讓我國土壤汙染加重趨勢得到初步遏制。2015年,還只有70.6%的受汙染耕地得到安全利用,而現在,這一比例已經提高到93%左右。
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