上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 (記者 高凱)據燈塔專業版數據統計,截至北京時間8月9日上午9時35分,中國內地2025年電影暑期檔票房已達80.06億元(人民幣,下同),票房火熱的同時,口碑佳作不斷,持續推高觀影熱潮。 從《南京照相館》中七位普通人用生命守護歷史證據底片,到《東極島》將鏡頭聚焦漁民以平凡之舟付出人道大愛,從《長安的荔枝》與《戲臺》中大歷史下小人物的辛酸與堅持,到《浪浪山小妖怪》中無名小妖為非凡夢想的執拗拼爭……這個夏天,多部叫好又叫座的作品以微觀視角切入,通過成功的凡人敘事呈現出對個體命運的深度關照,以與時代共振的「貼地」表達收穫觀眾認可,在商業和藝術的平衡中照亮大銀幕。 作為今年春節檔後首部票房突破10億元的院線影片,截至目前,《南京照相館》以超20億元的票房領跑暑期檔,實現口碑與熱度的雙收。該片取材於南京大屠殺期間日軍真實罪證影像,故事圍繞「日軍罪證照片」展開。在紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年之際,《南京照相館》從一間照相館、幾個普通人切入,以微觀視角將歷史具象化地呈現在觀眾眼前,令歷史記憶可感、可觸。 同為歷史戰爭題材作品的《東極島》通過普通漁民的視角,將1942年「裡斯本丸」號營救事件還原為平凡人的樸素大義。影片以平民為主人公展開敘事,當漁民面對日軍槍口時,主創者沒有將其塑造成「高大全」的英雄,而是展現「恐懼-掙扎-覺醒」的心理過程。正如該片導演管虎所言,「承認人性的軟弱,才能讓最終的勇氣更有力量」。 這種去中心化的敘事,讓主旋律電影在宏大主題之下更顯人性關照。歷史記憶的當代表達、聚焦凡人微光的敘事方式,成為電影與觀眾建立緊密聯繫的重要助力。 《長安的荔枝》通過「微觀歷史」的視角關注唐代基層官吏李善德的命運浮沉,片中諸如「就算失敗,我也想知道自己倒在距離終點多遠的地方」等臺詞、橋段所引發的職場困境、誠信堅守思考等,得到眾多觀者的共情。 動畫電影《浪浪山小妖怪》將鏡頭對準西遊世界裡的無名小妖,用荒誕喜劇的外殼包裹現實主義內核,通過四位底層小妖的冒險歷程,不僅構建了一個充滿東方美學意境的奇幻世界,更以「去主角化」敘事,讓故事天然攜帶了強烈的代入感。這則關於「平凡者自我接納」的現代寓言,傳達出「我們不必都是英雄,但依然可以在自己的軌道上活出意義」的內核,實現了對普通人個體命運的觀照。 圍繞京劇戲臺展開的《戲臺》則以「戲中戲」的嵌套結構,將焦點置於亂世中的小人物小場景,不僅拓展了喜劇片的表達邊界,更通過戲曲唱段完成了對民族氣節的隱喻呈現。 在新近上映亦取得不俗票房的小成本喜劇電影《奇遇》中,一場雙向穿越看似荒誕,觀眾卻於平凡主人公不同生命階段令人啼笑皆非的衝突碰撞中看見自己,進而重新審視人生中的無奈和在無奈中堅守初心的意義。 無論題材類型還是風格樣式,今年的暑期檔電影都呈現出豐富多樣的特點,而剝離類型創新與技術突破的表象,這個夏天的大銀幕最令人欣喜的或更在於對不同背景下凡人微光的成功呈現。事實上,觀眾也以持續的觀影熱情給出了最真實的反饋。 這種對個體命運的深度聚焦無疑加深了電影與觀眾的情感聯結,也為此間銀幕創作勾勒出一番新景新貌。(完)
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