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2025-11-27 12:27 9,246次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
嘉興8月10日電(記者 左宇坤)在有著「東方氫港」之稱的嘉興港乍浦港區，巨大的龍門吊伸出長長的懸臂，將貨物從貨輪上吊裝上岸。一輛輛白、藍、綠塗裝的氫能集卡穿梭於堆場和碼頭間，目前已有100輛氫能集卡在港內運行。 這些氫能集卡展現出不俗的性能：每次加氫只要十幾分鐘，續航裡程約450公裡，平均氫耗8公斤/百公裡；每年可節約燃料成本約300萬元，減少碳排放近1萬噸。 嘉興港乍浦港區行駛的氫能車。 左宇坤 攝 這些氫能集卡所屬企業羚牛氫能品牌總監徐智敏對記者表示，不同於電車在乘用車領域表現突出，氫能車因為續航長、加氫快，在商用車領域更加適配。 徐智敏提到了氫能車在港口場景應用的一個特別優勢：傳統油車在啟動和停止的環節是特別耗油的，但氫能車不會因為反覆啟動而特別耗氫，尤其適合需要啟停較多的港口作業。 「除了港口，冷鏈配送也是氫能車的一個很好的應用場景。因為冷鏈車需要製冷，如果使用電車會大大影響續航，氫能車長續航裡程的優勢顯著。」徐智敏說。 由此看來，如何找到更匹配的使用場景，對氫能產業的未來發展十分重要，也就是做好氫能「制-儲-運-加-用」全產業鏈的「用」這一環。 國家能源局發布的《中國氫能發展報告(2025)》指出，中國的氫能產業正從試點探索逐步進入有序破局的新階段。如果說一些起步更早的國家在技術方面形成優勢，那麼多元化的應用場景則是我國核心競爭力的重要來源。 首先，價格是市場準入與規模化的關鍵門檻。作為能源載體價值鏈的終極輸出變量，其定價水平直接決定了終端市場的規模。 徐智敏介紹，國外很多地方加氫的價格達到每公斤十幾歐元；而國內氫氣價格在不同城市有所不同，一般來說加上補貼，多集中在每公斤三十元人民幣上下。 其次，如同充電樁之於電車，如何為氫車配備足夠的加氫站，成為氫能生態系統中不可或缺的重要支點。 「氫能想要走到千家萬戶，跟氫氣站的布局緊密相關。」浙江聯和氫能科技有限公司從最開始就負責嘉興港的加氫站建設，公司副總張繼華對記者表示，目前為止全國的加氫站還比較少，累計有500多座。加氫站更加充足、氫氣供給更加便宜是氫能未來發展的必要條件，除此之外還有氫氣的安全管理問題。 氫能作為21世紀重要的清潔能源載體，正在全球能源變革中發揮關鍵作用。在「雙碳」戰略指引下，氫能產業已成為培育新質生產力的重要領域，更是推動能源結構優化與綠色低碳發展的核心突破口。 嘉興是浙江首批發展氫能產業的試點城市之一，嘉興港區也是嘉興氫能產業的示範區。化工新材料作為該港區支柱產業，富餘的工業副產氫奠定了氫能產業發展的基礎，制、儲、運、加、用，完整的氫能產業發展生態正在嘉興港區加速成形。 一「氫」多「能」，下遊應用場景四處可見。立足港口，放眼航運，嘉興港區啟動了64標箱氫燃料動力貨櫃船舶的研發，搭載2套240千瓦氫燃料電池組，續航約380公裡。 據了解，該氫能船舶已建好，正在聯調聯試，計劃今年8月底正式下水運營，用於乍浦港到下沙港的內河運輸航線，未來將進行運營示範和效益驗證，打造綠色氫能內河貨櫃運輸專線。(完)
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