習近平作出重要指示強調 鍥而不捨落實中央八項規定精神 推進作風建設常態化長效化
2025-12-20 16:07 7,235次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
從一臺機器人看製造業向新而行(年中經濟微觀察) 轉體、伸展、揮舞手臂……走進安徽蕪湖鳩江區的埃夫特智慧機器人股份有限公司製造交付中心，映入眼帘的是一批進行「上崗」前最後測試的工業機器人。一旁的一條生產線上，搬運、配對、組裝，工人默契配合，平均每小時就有一臺機器人從這裡下線。 我國是全球第一大機器人生產國，今年上半年，工業機器人產量同比增長35.6%。 「我們現在每個月要完成2000臺左右的生產任務。」埃夫特生產管理負責人張飛介紹，「5年前，公司一年的銷量也才這麼多。」 「去年機器人銷量為1.6萬臺。今年上半年，銷量就達到1萬臺左右，全年預計能突破2萬臺。」埃夫特弧焊產品總監尚旭冉介紹。 4年銷量翻三番，今年仍有望保持超25%的高增速，如何做到的？ 「先前，我們的產品更多銷往光伏企業。近幾年，根據市場需要，我們還研發和生產了適合汽車、家電等製造的機器人產品。」在埃夫特副總經理張帷看來，消費品以舊換新政策帶來新能源汽車、電子產品、家電等銷量大幅上升，推動相關企業擴大生產規模、提升生產效率，給埃夫特帶來新的發展機遇，同時，國家持續推動製造業智能化改造，下遊企業對工業機器人的需求旺盛，公司有了更大的市場。 對此，錢潮智造(蕪湖)有限公司設備部門負責人湯連生深有感觸。 錢潮智造主要生產汽車等速驅動軸零部件。車間內，搬運機器人在產線與物料庫間穿梭，有條不紊地執行著搬運任務。「這63臺搬運機器人中，有58臺產自埃夫特。」湯連生介紹，公司先前購買進口搬運機器人，價格高，為尋求替代，來到16公裡外的埃夫特，買了一臺國產機器人作對比。 「測試結果顯示，國產機器人的穩定性、可靠性不比進口的差，價格卻便宜40%以上。兩家公司離得也近，有任何問題，解決很迅速。」湯連生說，新建車間時，錢潮智造果斷從埃夫特採購一批機器人，「如今，不止我們蕪湖工廠，集團在其他城市的工廠也用上了國產工業機器人。」 「提高產品性能，實現國產替代，離不開產業鏈上下遊合力攻關。」埃夫特平臺產品總監章林介紹。齒輪輪系傳動結構的機器人關節設計，曾是國內生產高性能工業機器人面臨的一大技術瓶頸。埃夫特與一家上遊關鍵零部件企業共同研發，耗時14個月解決了這一難題。如今，使用該技術的機器人已大規模投用到比亞迪、賽力斯等國內新能源車企的產線中。 去年我國工業機器人出口市場份額躍居全球第二，今年上半年出口增長61.5%，這其中也有埃夫特吸收轉化、向外發展的身影。 車間內的生產線上，6臺噴塗機器人配合2臺開門機器人，對車身內外進行模擬噴塗。 「這是我們去年搭建的汽車塗裝測試驗證線。」張帷介紹，「我們收購了有30多年噴塗機器人研發歷史的義大利CMA機器人公司，用兩年多時間完成技術消化。這些噴塗機器人就是我們在此基礎上研發的。」這款機器人不僅在國內的軌道交通、乘用車、汽車零部件等行業批量應用，還走出國門，受到義大利汽車企業瑪莎拉蒂、阿爾法·羅密歐等國外企業的青睞。 「僅6月份，我們就向客戶交付了100多臺噴塗機器人。」張帷說，30公裡外，年產能可達10萬臺的機器人超級工廠正加緊建設，新工廠將探索智慧機器人裝配機器人的模式，讓「機器人造機器人」逐漸變成現實。 人民日報 本報記者 李俊傑
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