總書記的人民情懷 | 「中國式現代化是走和平發展道路的現代化」
2026-01-15 17:31 6,178次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (王堅 張媛)據水利部珠江水利委員會(下稱「珠江委」)13日消息，受颱風「楊柳」影響，13日至15日，珠江流域自東向西將出現一次強降雨過程，暴雨區內發生中小河流超警洪水、山洪地質災害、城市內澇風險較大。 廣東氣象部門預計，「楊柳」將於13日中午前後在臺灣登陸，並將於13日夜間至14日凌晨在福建南部到廣東東部一帶沿海再次登陸。 珠江委表示，在「楊柳」影響下，13至15日，珠江流域自東向西將出現一次強降雨過程，福建南部、廣東中東部、廣西中北部等地有50至100毫米，部分地區可能有100至200毫米。預計，西江支流桂江、賀江，北江幹流及支流連江，東江支流新豐江，韓江等河流將出現明顯漲水過程，暴雨區內發生中小河流超警洪水、山洪地質災害、城市內澇風險較大。 鑑於颱風防禦形勢，珠江防總已於12日19時啟動防汛防颱風Ⅳ級應急響應，珠江委同步啟動洪水防禦Ⅳ級應急響應。 珠江防總常務副總指揮、珠江委主任吳小龍高度重視颱風「楊柳」暴雨洪水防禦工作，強調要深入全面落實水利部部署要求，毫不鬆懈堅持防汛關鍵期精神狀態、工作機制，錨定防汛「四不」目標，做到風險預報預警再細化、隱患排查整治再深入、應急值班值守再加強，以萬全準備做好防汛防颱風各項工作，全力保障人民群眾生命財產安全。 珠江委現已召開防汛會商會，滾動分析研判颱風「楊柳」動態和流域防汛形勢，針對性部署颱風暴雨洪水防禦工作。 會商要求，要緊盯颱風發展態勢、移動路徑、強降雨影響範圍，滾動會商研判，加密洪水預測預報頻次，及時發布預警信息。要系統、科學、安全、精準調度流域防洪工程體系，充分做好韓江、東江、北江、賀江等流域水庫群調度運用準備，適時攔洪削峰錯峰；同時，在確保防洪安全的前提下，統籌多目標綜合調度，實現水資源綜合效益最大化。 此外，要突出抓好山洪災害防禦，嚴密防範中小河流洪水，切實做好涉水在建工程、中小水庫、病險水庫等安全度汛工作等。(完)
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