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2026-01-11 13:04 1,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
第七屆中國AFOL節（Adult Fans of LEGO）暨樂高玩家作品交流展將於本周末（8月9日-10日）在千年水鄉上海楓涇古鎮激情啟幕。本屆盛會不僅是亞洲樂高粉絲的頂級創意聚會，更將成為金山楓涇創新實踐「展遊聯動」微度假模式的重要契機，讓全球樂高愛好者在沉浸於積木藝術的同時，無縫暢遊上海樂高樂園度假區，體驗古鎮文化與現代創意的深度交融。作為亞洲第二個獲得樂高集團官方認證的玩家展會，AFOL節始終以「交流、分享、推廣樂高粉絲文化與創新」為宗旨。本次展會規模空前，匯聚了中國樂客、樂樂鎮的故事、樂構英雄會、粵樂匯、Kacha咔嚓攝影、福樂方塊、豫樂家七大樂高認證社區（LUG）的500餘件精彩作品，創歷年之最。展品涵蓋大型動態沙盤、震撼機甲雕塑、精美建築藝術、創意MOC設計、專業攝影作品及珍貴收藏品等全品類。尤為引人注目的是，超過100件來自1935至1978年間的古董樂高藏品將系統呈現樂高近一個世紀的創新曆程。為期兩天的活動遠不止於靜態展示。緊張刺激的樂高機器人格鬥賽和考驗創意的限時MOC創作賽將點燃現場競技激情。5場高質量專業分享會特邀樂高集團關聯團隊及全球知名AFOL達人，深入探討從靈感激發到結構力學的創作秘訣，為各層次愛好者解鎖樂高藝術的無限可能。中國AFOL節組委會相關負責人蔣晟暉強調：「AFOL節的核心價值在於構建一個珍貴的全球玩家面對面交流平臺，通過比賽、競技和分享，既滿足核心玩家深度切磋，也為普通遊客提供專屬互動體驗。」本屆AFOL節是楓涇推動「展遊聯動」微度假模式的典範。遊客在飽覽頂尖樂高作品之餘，可便捷前往毗鄰的上海樂高樂園度假區，享受沉浸式遊玩體驗。自樂高樂園落戶以來，楓涇已成功舉辦多項特色活動，文旅產業日趨多元。楓涇古鎮旅遊發展有限公司總經理沈軍表示：「我們成立『楓涇旅遊聯盟』，整合『吃、住、行、遊、購、娛』全要素。很期待這次通過AFOL節，將活動流量轉化為實際經濟增量，驅動餐飲、住宿、文創等產業鏈協同發展，加速推進『文旅商體展農』的深度融合。」
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