謀劃產業新未來 新疆孜然產業發展交流會舉辦
2026-01-31 10:16 6,416次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
石榴雲/新疆日報訊（記者 李雄心攝影報導） 8月12日，「對口援疆 潮湧天山」主題採訪活動南疆組採訪團首站抵達阿克蘇地區，20餘家中央媒體和援疆省市媒體及自治區媒體組成的採訪團，深入一線，以行進式、全媒體、多視角探訪了阿克蘇具有代表性的援疆項目和產業發展等工作開展情況。塔克拉瑪幹·三五九旅文化旅遊區外景。（8月12日無人機攝）8月12日，在「沙漠之門」景區，遊客騎駱駝遊覽塔克拉瑪幹沙漠。採訪團一行走進塔克拉瑪幹·三五九旅文化旅遊區「閃耀明珠」改造項目，了解浙江省引領打造兼具文化內涵和自然風光的沙漠塔河胡楊軍墾文化旅遊明珠帶情況。8月12日，採訪團在塔克拉瑪幹·三五九旅文化旅遊區採訪。8月12日，遊客乘坐「沙漠之門」小火車遊覽塔克拉瑪幹·三五九旅文化旅遊區。8月12日，塔克拉瑪幹·三五九旅文化旅遊區內景觀。8月12日，遊客在「沙漠之門」景區打卡拍照。8月12日，遊客在塔克拉瑪幹沙漠開啟越野挑戰。2024年，台州市援疆前方指揮部安排援疆資金6900萬元，援建該項目，建設或完善沙漠之門、睡胡楊谷等景區旅遊地標和配套基礎設施，引領打造兼具文化內涵和自然風光的沙漠塔河胡楊軍墾文化旅遊明珠帶，持續舉辦塔克拉瑪幹沙漠之門越野挑戰賽、沙漠文化旅遊節等九大旅遊節慶節會活動，年均接待遊客60餘萬人次，實現文旅產值3200餘萬元，帶動就業1500人次。
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