杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
正值2025年全國暑期文化和旅遊消費季,各地圍繞夜間消費、旅遊度假、餐飲休閒等暑期消費熱點,推出了多種多樣的文旅新產品、新場景。 在重慶,江畔的無人機展演扮靚夜空,帶旺周邊餐飲住宿;在江蘇徐州,「蘇超」元素與夜間消費緊密聯動,讓球迷得到更多實惠和更優體驗;在青海西寧,馬路在夜間化為市集,特色街區用主題IP、光影秀等打造別樣的夜遊體驗……這個夏天,各地深入推動商旅文體融合發展,通過夜間經濟激發暑期消費活力、豐富人民群眾生活。 重慶 無人機引來客流量 「3,2,1……」隨著倒計時結束,重慶南岸區長江之畔的5000架無人機升上夜空,時而組合成「重慶」等字樣,時而勾勒出蒲公英、荷花、輕軌等圖案。「兩江四岸」的燈火與夜空中的無人機光影交相輝映,為夏夜的山城增添浪漫。 4月中旬起,每逢周六和重要節假日夜晚,「新韻重慶」無人機燈光秀常態化展演都會舉行;5月1日起,展演進一步升級規模,無人機數量從2000架增加到5000架,打造更震撼的視覺效果。 「無人機展演,在網絡平臺上實現了『破圈』傳播,帶動了文旅、餐飲、住宿等業態的發展。」重慶市綜合經濟研究院黨委委員、推動成渝地區雙城經濟圈建設研究中心主任曹亮介紹。 晚上9點半,鶯花渡火鍋長嘉匯店內煙火氣升騰、人聲鼎沸。「看完無人機展演,發現這裡有家火鍋店,就過來嘗嘗。」來自丹麥的遊客戴維說。火鍋店店長梁穎介紹:「8個包間,平時能訂滿就很不錯了。但如果趕上無人機展演,1個包間甚至能接待3批客人。」 不遠處的落日餐吧長嘉匯店,同樣是人頭攢動。「無人機一飛,客流量就躥上去三成!」店長楊正東介紹,「原先,只有過生日、搞聚會才需要訂座位。現在,周六和節假日的餐位可要提前預約了。」 長嘉匯購物公園相關負責人介紹,無人機展演常態化以來,商場業績增長20%,客單量同比提升30%。重慶市公安局南岸區分局治安管理支隊副支隊長孫加琦介紹,無人機展演使區域客流量明顯加大,市民同外地親友前來遊覽的情況十分常見。 南岸區南濱路,是無人機展演的最佳觀賞區域之一。南岸區商務委有關負責人介紹:「我們推出了南濱路專屬消費券、隨機立減優惠活動,還上線了智能旅遊管家。」無人機展演常態化以來,節假日期間南濱路沿線的重點餐飲企業平均滿客率超70%、重點酒店平均入住率超80%,同比均增長10個百分點以上。 江蘇徐州 足球賽帶動生意熱 夜幕下,江蘇徐州奧體中心裡燈火明亮、氣氛高漲。「蘇超」聯賽第六輪徐州隊對陣南通隊,正在精彩上演。 一記遠射破門,讓來自南通的球迷葛先生激動得跳了起來。他揮舞球隊圍巾,高喊「進了」。比賽進入尾聲,南通隊逆轉取勝,更讓葛先生一家興奮不已。 「看球賽,是今晚的開始。」賽後,葛先生帶著家人走出球場,逛起了周邊的「蘇超」主題夜市。「蘇超」文創、非遺剪紙、徐州香包等商品琳琅滿目,攤主們熱情地招呼著往來的球迷和遊人。 葛先生一家在夜市上買了紀念品,隨後又前往彭城廣場商圈。憑藉「蘇超」票根,他們在一家燒烤店領到了消費券。「徐州燒烤很出名,球迷群裡早有人推薦這家店!」葛先生說。 廣場中央,有樂隊現場演出,不少年輕人伴著節拍歡快起舞。市集上,孩子們爭相體驗運動類遊戲,優勝者還能贏取「蘇超」主題的小獎品。 「昨天晚上,我們就感受到了徐州的熱鬧。」原來,葛先生一家抵達徐州的當晚,就趕上了徐州樂園的「蘇超」主題夜間活動:數百架無人機升空,變換出足球等圖案,園內10餘處大屏幕也播放著「蘇超」的畫面集錦。「徐州抓住了『蘇超』的熱度,懂我們球迷。」葛先生說。 「蘇超」點燃了體育激情,也為消費注入了活力。徐州已聯動全市數十家景區、近150家企業,推出面向遊客特別是球迷的優惠政策。據測算,5月10日「蘇超」開賽以來至7月底,全市銀聯文旅消費超64億元,同比增長約30%。 徐州市文化廣電和旅遊局相關負責人表示,未來還將圍繞「蘇超」賽事深化商旅文體融合,持續創新消費場景,打造更多元、更具吸引力的城市夜經濟生態圈。 青海西寧 老夜市煥發新活力 「哪裡比較好逛?」傍晚,遊客張明和朋友出了青海西寧市火車站,向計程車司機問道。 「這個點,可以去老城夜市逛逛。」司機劉師傅給出建議並得到採納,於是載著兩人直奔城中區的大新街夜市。 這一老城夜市開業於上世紀90年代,包括大新街、小新街、興隆巷、飲馬街4條街道。白天,這一帶是車輛通行的道路;夜晚,則切換至「市集模式」,一個個接地氣的攤位沿街排開,引得市民與遊人紛至沓來。據城中區工商部門統計,大新街夜市共有上千個攤位,其中小吃攤位上百個、百貨攤位800多個。 攤位多,遊客密,監管不能鬆懈。西寧市各區市場監督管理局執法人員全流程巡檢夜市,保證大小攤位亮證經營、食品安全、規範操作,同時靠前服務,現場為新經營戶辦理營業證明、預防性健康體檢登記等業務。 走在大新街夜市,張明感到目不暇接。各色攤位上,除了日用品、水果蔬菜,還有不少頗具「潮味」的服飾和小商品:「出片」必備的披肩和牛仔帽、文創冰箱貼、民族風手串耳飾……逛了一陣,張明的雙手都拎上了袋子,收穫滿滿。 從飲馬街走出大新街夜市,只過一個路口,就到了莫家街夜市。張明早早做好了攻略:去吃特色小吃釀皮和甜醅。湟源的黑醋、循化的線椒,輔以蒜泥、芥末、草果,烘託出釀皮的醇厚香味。吃到辣處,張明趕緊喝了口甜醅汁,頓覺鮮甜清爽。 另一邊,劉師傅又將新乘客送到了城北區西海路的豹街。與大新街夜市等老牌夜市街區不同,豹街是西寧市近年來重點打造的新潮夜市街區。今年上半年,城北區圍繞「雪豹」主題IP,在豹街新增10處雪豹紅綠燈、63處雪豹元素噴繪地畫,還在3處樓梯設置投影,打造沉浸式光影秀。雪域精靈的相關元素,融進了豹街的街頭巷尾。花車巡遊活動上,雪豹人偶向路邊的遊客揮手致意,花車側面繪有察爾汗鹽湖的全景圖,更有蒙古族「好漢三藝」、現代舞《西寧北》等節目熱鬧上演。 據了解,西寧為豐富文旅市場供給、挖掘夜間消費潛力,持續開發兼具「文化味」和「煙火氣」的夜間文旅產品和場景,現已擁有省級示範步行街3條、省級特色步行街4條、夜間消費步行街33條。大新街夜市7月份接待市民和遊客約110萬人次,收入5500萬元;豹街商圈自5月1日開街至7月底,累計接待市民和遊客325萬人次。
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