杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電(記者 劉星晨)北京時間13日凌晨,2025國際籃聯男籃亞洲杯出現了開賽後最大冷門。在1/4決賽資格賽中,日本男籃73:97不敵黎巴嫩男籃,無緣八強。至此,日本隊賽前許下的時隔54年再次登頂亞洲的願望破滅。 圖片來源:國際籃聯社交媒體 世界排名方面,日本男籃位列亞洲第二,世界第21;黎巴嫩男籃排名世界第29。在日前公布的男籃亞洲杯實力榜第二期榜單中,日本男籃高居第二。由於黎巴嫩男籃當家球星阿拉基此番並未出戰,日本男籃實力佔優。 小組賽中,日本男籃在爭奪頭名的關鍵一戰中負於伊朗隊,最終排名B組第二。黎巴嫩男籃則表現不佳,被韓國男籃單場投進22記三分,最終僅以1勝2負排名A組第三。 今日的正面交鋒中,日本男籃開局更多在外線尋找機會,黎巴嫩男籃則利用身高優勢攻擊籃下。此後,日本男籃失誤增多,黎巴嫩隊抓住機會利用反擊建立起領先優勢。 隨著比賽深入,黎巴嫩男籃同樣在外線找到手感,兩隊分差維持在10分左右。進入下半場,日本男籃進攻依舊沒有起色,黎巴嫩隊內外結合將領先優勢擴大到20分以上。 圖片來源:國際籃聯社交媒體 進入末節,兩隊互有攻守,日本男籃依舊沒能找到限制對手的辦法,單節僅得到9分,最終遭遇慘敗。效力於中職籃(CBA)聯賽新疆男籃的外援勞森本場發揮出色率隊取勝,他14投10中貢獻24分10籃板的兩雙數據,正負值高達+35。阿里·曼蘇爾送出15記助攻。 全場比賽,日本男籃三分球僅27投7中,遠低於球隊平均水平。此外,他們出現的15次失誤中有14次被對手完成直接搶斷,進而造成球隊難以形成防守陣型。 本次比賽,日本男籃在防守端難以建立持續的體系,讓對手得分過於容易。進攻方面,他們賴以生存的三分球並未形成穩定輸出。小組賽,他們對陣關島男籃時同樣單場命中過20記三分,但更多時候球隊的投籃手感並不在線。 圖片來源:日本媒體報導截圖 本場大比分失利引來了日本球迷的強烈不滿,不少日本網友在社交媒體表示,希望主教練湯姆·霍瓦斯能夠「下課」,「霍瓦斯只能帶領球隊走到今天,他應該被解僱。」 賽後,霍瓦斯表示,球隊的表現令他失望。 此番意外出局後,日本男籃登頂亞洲的願望破滅了。 圖片來源:日本媒體報導截圖 亞洲杯開賽前,日本媒體報導稱,日本男籃此次想力爭54年後再次在亞洲範圍內奪得冠軍。公開資料顯示,日本隊曾在1971年的亞洲杯(亞錦賽)奪冠。 在該比賽日早些時段結束的另一場比賽中,韓國男籃大比分戰勝關島男籃,他們將在1/4決賽中對陣中國男籃。 為了能夠更好地了解對手,沒有比賽任務的中國男籃也現場觀戰了韓國隊的近兩場比賽。 按照賽程,這場1/4決賽的焦點戰將於北京時間14日進行。(完)
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