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2026-01-02 08:40 6,147次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月8日電 (記者 王子謙)海南省發展和改革委員會副主任楊善華8日說，海南自貿港擁有全國最短的外商投資準入負面清單以及擴大開放試點先行先試優勢，為外商投資提供了更寬領域的市場準入。 楊善華當日在海南省新聞辦公室舉辦的《海南自由貿易港外商投資條例》(簡稱《條例》)發布會作上述表示。 《條例》明確，海南自貿港全面落實外商投資準入前國民待遇加負面清單管理制度，實施特別適用於海南自貿港的外商投資準入負面清單。 楊善華說，相比全國版和自貿試驗區版外商投資準入負面清單，海南自貿港外商投資準入負面清單具有突出的開放優勢。同時，海南自貿港作為醫療、增值電信等領域擴大開放試點地區，在相關外資準入領域具有試點的先行先試優勢。 第一是負面清單開放優勢。海南自貿港外商投資準入負面清單是全國最短的負面清單，支持海南自貿港多個領域在全國率先開放。在教育領域，允許境外理工農醫類高水平大學在海南自貿港獨立辦學。在法律服務領域，允許外商投資部分涉海南商事非訴訟法律事務。 此外，在增值電信領域，海南自貿港取消了在線數據處理與交易處理業務外資準入限制，允許實體註冊、服務設施在海南自貿港的企業面向自貿港全域和國際開展網際網路數據中心、內容分發網絡業務；在採礦業領域，取消禁止外商投資的相關規定，按照國家和海南省礦業領域內外資一致的措施實施管理。 第二是擴大開放試點先行先試優勢。在醫療領域，允許外商投資企業從事人體幹細胞、基因診斷與治療技術開發和技術應用，支持外國投資者設立外商獨資醫院。在增值電信領域，除了外商投資準入負面清單率先開放的業務以外，取消了網際網路接入服務、信息服務中信息發布平臺和遞送服務(網際網路新聞信息、網絡出版、網絡視聽、網際網路文化經營除外)、信息保護和處理服務等增值電信業務的外資股比限制。 楊善華表示，海南下一步將持續推動合理縮減海南自貿港外商投資準入負面清單，進一步提升外商投資自由便利化水平。(完)
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