上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊 (記者於忠寧)隨著電動汽車與儲能電站的發展,鋰金屬電池雖有望突破500Wh/kg的能量密度極限,卻面臨嚴峻的安全挑戰。高鎳正極在200℃時即分解釋放氧氣,金屬鋰負極與電解液反應生成氫氣、甲烷等可燃氣體,正負極氣體在密閉空間相遇易觸發劇烈反應,導致電池熱失控甚至爆炸。因此,開發兼顧高能量與高安全的電池技術成為行業的迫切需求。 近日,中國科學院化學研究所研究員白春禮、郭玉國與副研究員張瑩,基於前期電池熱安全機制和聚合物電解質設計的研究成果,提出「阻燃界面用於智能氣體管理」設計策略。該團隊在正極內部構建阻燃界面(FRI),通過溫度響應機制實現雙重防護:當電芯溫度升至100℃時,FRIs釋放含磷自由基並遷移至負極表面,猝滅電解液熱解產生的H·、CH·等活性基團,使可燃氣體生成量下降63%,同時抑制正極49%的氧氣釋放,從源頭切斷爆炸反應鏈。 進一步,在熱濫用測試中,研究實現0.6Ah鋰金屬軟包電芯零爆炸。在0.6Ah鋰金屬軟包電芯的熱安全測試中,該策略展現出優異的防護效果:熱失控峰值溫度從1038℃降至220℃,實現電芯零熱失控。氣相色譜-質譜分析證實,電芯內部整體產氣量減少63%,其中可燃氣體佔比由62%降至19%,緩解了電池內部壓力積聚,並降低了電池爆炸風險。 上述研究為開發高比能、高安全的電池技術提供了新思路。
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