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2025-12-22 19:36 1,786次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
溫州8月7日電(周健 熊文杰 楊程)一塊塊獎牌、一個個獎盃、一面面錦旗等依次排開，新兵們一邊觀摩，一邊聆聽老兵們的介紹……它們宛若「無聲戰鼓」，見證著一段段光輝的奮鬥歷程。 這是發生在武警浙江省總隊溫州支隊蒼南中隊(以下簡稱「武警蒼南中隊」)的一幕。連日來，該中隊舉行「衛士樹下話忠誠·榮譽牆前鑄擔當」「強軍故事會·榮譽大家談」等活動，旨在引發官兵情緒共振和情感共鳴，激勵他們在強軍徵程上奮勇前行。 武警蒼南中隊是「老牌」的先進中隊、多年的「四鐵」單位——從1995年至今，已連續30年被表彰為「基層建設先進中隊」，先後9次被武警浙江省總隊表彰為「基層建設標兵中隊」，榮立集體二等功5次、集體三等功8次，斬獲各項榮譽100餘次，2004年還被蒼南縣人民政府授稱為「蒼南衛士」。 2025年8月，浙江溫州蒼南，武警官兵向新兵介紹獎盃背後的故事。 熊文杰 攝 「2019年我剛下連時，被授予『蒼南衛士544號』。彼時，我與當時的老兵們共同奔赴颱風『利奇馬』搶險救援一線，經過數天的奮戰，圓滿完成救援任務，取得了這張證書，至今記憶猶新。」新兵班長龐深威表示，單位曬的不僅是榮譽，更是沉甸甸的責任擔當。 武警蒼南中隊指導員楊程則指著一張陳舊的報紙向新兵分享「飛車流血擒逃犯」的故事。「1996年6月11日下午，在一次押解特大流氓團夥主犯過程中，犯人借上廁所返回之機，掙脫牽制，跳車逃跑。時任班長王劉明毫不猶豫地從飛馳的列車上縱身躍下，在身負重傷、鮮血直流的情況下，仍以驚人毅力，咬緊牙關一路追趕，將強行跳車的犯人擒獲。」 據了解，近年來，武警蒼南中隊每逢新兵下連，讓他們先參觀承載中隊爭先創優回憶的榮譽室，先回顧傳承艱苦奮鬥精神的「艱苦奮鬥箱」，先銘記「蒼南衛士」編號，先學習紮根蒼南、矢志奉獻的衛士宣言。 談起曬榮譽的意義，武警蒼南中隊執勤三大隊教導員王亦威說道，「要讓榮譽成為『保鮮劑』，時刻提醒官兵精神飽滿、鬥志昂揚；要讓榮譽成為『清醒劑』，時刻提醒官兵拼搏進取、再創佳績；要讓榮譽成為『興奮劑』，時刻提醒官兵『見紅旗就扛、見第一就掙』。」(完)
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