土耳其對以色列關閉領空港口、切斷經貿關係
2025-12-21 15:53 4,527次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電(記者 國璇) 第12屆世界運動會潛水項目11日在成都結束全部比賽，中國隊以6金1銀1銅收官。有驚喜，也有遺憾，主場進行的高水平作戰為中國潛水隊的未來發展提供了寶貴經驗。 本屆世運會潛水項目設有蹼泳、自由潛水和殘疾人自由潛水三個分項。胡瑤瑤、舒程靜、許藝川、謝文敏以1分07秒99的成績奪得女子4×50米水面蹼泳接力冠軍，並打破世界紀錄。四人還在前一日摘得女子4×100米水面蹼泳接力金牌。單項方面，女子100米水面蹼泳項目世界紀錄保持者胡瑤瑤此次收穫銀牌，張思騫在男子50米屏氣潛泳摘銅。 中國蹼泳隊以2金1銀1銅結束了成都世運會的徵程。和上一屆美國伯明罕世運會的5金4銀1銅相比，中國隊此次的成績稍顯遜色。在中國蹼泳隊教練陽向斌看來，中國隊在接力項目捍衛了傳統優勢，但在單項方面，由於環境不適應、心態緊張等因素，中國選手未能發揮出最佳水平。此外，匈牙利隊和德國隊等歐洲勁旅此次位居金牌榜前列，並打破多項世界紀錄，是中國蹼泳隊在人才培養模式等方面值得學習的對象。 以老帶新的堅守與傳承，是中國蹼泳隊奪金的重要原因。此次中國蹼泳隊共有8名選手參賽，只有許藝川和舒程靜是「90後」，兩人分別是世運會的「四朝元老」和「三朝元老」。 在家門口升國旗、唱國歌，兩位老將賽後百感交集。舒程靜說，保持競技狀態不是一件容易的事，所以格外珍惜每次比賽機會。「我很希望自己以後還能再拿出好成績為國效力，但也希望『後浪』能把我們拍下去。」 女隊中年齡最小、首次參加世運會的謝文敏實現了奪金和打破世界紀錄的目標，她表示從前輩身上學到了大賽經驗，在比賽中心態更輕鬆，也希望未來繼續取得突破，讓更多人了解和喜愛蹼泳。 本屆世運會，自由潛水和殘疾人自由潛水首次成為正式比賽項目，也是中國首次選派殘疾人運動員參賽。其中，18歲中國小將龍鄧喜收穫殘疾人自由潛水男子動態有蹼FFS1-FFS2和動態無蹼FFS1-FFS2兩枚金牌。黃靖秋和黃詩雨分獲女子動態無蹼FFS1-FFS2和女子動態有蹼FFS1-FFS2金牌。 中國殘疾人自由潛水隊領隊代青松認為，4枚金牌的好成績展現出中國殘疾人運動員自強自立、奮勇爭先、突破自我和為國爭光的精神。 中國潛水隊領隊蘇科表示，成都世運會潛水項目的增項適應了近年來國內外水上運動持續升溫的趨勢。無論是蹼泳的「速度與激情」，還是自由潛水的「堅韌與耐力」，都展現了人類對水的喜愛和對挑戰極限的不懈追求。 蘇科說：「儘管潛水是非奧項目，但群眾基礎不斷擴大。國際潛水界也在爭取潛水項目進入奧運會。相信在專業隊的加持和民間熱情的推動下，中國潛水會迎來更好的春天。」(完)
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