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2025-12-31 20:19 7,598次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
京南花月無雙地 薊北繁華第一城 天津衛依河起、依河名、依河興 六百多年風雲際會、南來北往 滋養出天津 開放、包容、多元的獨特氣質 務實、樂天、進取的城市性格 亦孕育出豐厚的非物質文化遺產資源 7月5日晚，「夜上津門·焰遇航母」大型沉浸式夏日音樂焰火秀在天津泰達航母主題公園上演。本次焰火秀以「煙花星球」為主題，吸引了許多市民和遊客沉浸式體驗視聽盛宴。(無人機照片)記者 佟鬱 攝 舊時頂尖技和藝 「非」入尋常百姓家 2025年8月7日至9日 「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動媒體採訪團成員 以一場採風活動為牽引 深入體悟天津魅力 沉浸式探尋天津非遺之美 楊柳青古鎮街景。劉越攝 來天津 怎能錯過楊柳青年畫 「南桃北柳」 它穩坐中國民間木版年畫頭把交椅 木版套印打底，工筆彩繪點睛 活靈活現、雅俗共賞 看那《蓮年有餘》的胖娃娃 童顏佛身、懷抱錦魚 將「連年有餘」的祈願 點染進千家萬戶的喜慶裡 圖為天津楊柳青木版年畫最具代表性的年畫之一《蓮年有餘》。王在御攝 藏泥袖內默捏人像 清道光年間 張明山靠這一手絕技成名 百年傳承至第六代 代代相傳的寫實技藝 讓泥巴有了筋骨與靈魂 「笑要特別笑，怒要特別怒」 《蔣門神》的兇、《賣糖堆兒》的暖 皆形神兼具 指尖上不僅有手藝 更捏塑著津沽百態 氤氳著市井煙火 圖為「泥人張世家」第六代傳人張宇正在為泥塑繪色 一根竹骨、幾張宣紙 竟能折成可藏於袖中的風箏 100多年前 魏元泰創「風箏魏」 研製出200餘種可拆展的風箏 平拍、立體、串式樣樣精妙 骨架輕韌抗風，彩繪細膩鮮活 放飛時如彩蝶追雲，收起來便攜易存 小小「風箏魏」 讓精巧技藝直上雲霄 圖為國家級「非遺」項目「天津風箏魏製作技藝」第四代傳承人魏國秋正在製作風箏 天津味道 繞不開「舌尖上的非遺」 狗不理包子色香味美 形似白菊的褶子裡藏著門道 三肥七瘦的講究 半發麵的柔韌 時令配料的嚴選 道盡了精益求精的真功夫 資料圖：狗不理包子。盧大中攝圖片來源：CTPphoto 桂發祥十八街麻花的酥脆香甜 則藏在二十多道傳統工藝裡 什錦餡酥條是靈魂 久放不綿是底氣 一根麻花擰出的 是「桂子飄香、發奮圖強、祥和如意」的生活期盼 11月18日，天津麻花文化節在天津意式風情街桂發祥十八街麻花體驗店舉行，消費者共同分享了一支重118斤的巨型麻花 吃飽喝足 拿起內畫「鼻煙壺」 以「益德成聞藥」提神 三百年古法炮製 茉莉花香裡藏著老藥工的匠心 「衛藥魁首」隆順榕 更是憑「猛、快、便、廉」 和嚴苛的炮製工藝 撐起了津門中醫藥的金字招牌 圖為天津內畫鼻煙壺代表性傳承人在展會現場製作內畫鼻煙壺。張道正攝 天津又名「哏兒都」 雅號源於骨子裡的幽默 更離不開曲藝沃土的滋養 相聲在這裡成熟、興盛 馬三立、侯寶林、常寶堃等曲藝大師 在茶館裡淬鍊成金 天津觀眾最懂相聲的 「俗不傷雅，謔而不虐」 圖為遊客在天津名流茶館感受傳統相聲文化 這邊廂曲藝的餘韻未歇 那邊臺鏗鏘的鼓點已起 「坐敲」聽樂音婉轉 「站打」看舞姿豪邁 津門法鼓用鼓、鐃、鈸、鐺子、鐐鉻 奏出鏗鏘節奏 一亮相就是「慶昇平」的熱鬧景象 2024京津冀非物質文化遺產聯展上，觀眾參觀津門法鼓·楊家莊永音法鼓。記者 佟鬱 攝 要說熱熱鬧鬧 可離不開古典戲法 天津戲法不靠聲光電 全憑手上真功夫 和「口彩相連」的嘴上妙語 「捆綁藏掖撕攜摘解」 在四面圍觀下依舊不露破綻 方寸之間頻頻出彩 盡顯東方智慧的精妙 …… 圖為「五一」假期首日，民眾在天津古文化街宮前廣場觀看民俗花會表演。魏進 攝 這就是天津的非遺 它是手藝更是記憶 是技藝的精絕 亦是南北、雅俗、古今的和合共生 在年畫的色彩、泥塑的筋骨 麻花的酥香、相聲的包袱 戲法的玄妙、法鼓的鏗鏘裡 你能觸摸到這座城市的魂與脈 人這一輩子 總要來天津一趟 感受這份流淌在煙火人間 凝結於指尖心頭的「和合之美」 在非遺的活態傳承裡 遇見一個更生動、更地道的中國 作者：劉越
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