杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當這份心意被擺上貨架待價而沽時,失去的不僅是海水的澄澈 據報導,近日,中國海洋大學的錄取通知書禮盒在網上走紅,因其包含一枚裝著南極海水的水滴形吊墜,被不少網友稱為「全網最浪漫的錄取通知書」。 令人意想不到的是,記者發現,這份承載著學校美好寓意的錄取通知書禮盒,竟在二手平臺上被高價轉賣,標價從1800元到5000元不等。無獨有偶,南京大學、北京大學、浙江大學等高校的錄取通知書禮盒或外殼也被掛上二手交易平臺,標價從百元至數千元不等。 近年來,越來越多的高校在錄取通知書的設計和製作上用足了心思。錄取通知書不再只是簡單的報到憑證,而是成了設計感滿滿的文創作品,被賦予的是豐富的文化內涵和精神價值。就像中國海洋大學的水滴形吊墜,據介紹,其中的海水由學校科考團取自南極。這份設計或許象徵著高校對學生探索海洋精神的鼓勵與期許,也可視為學校特色教育理念的延伸表達。 一滴來自南極的海水,本應承載星辰大海的壯闊,沒想到卻在二手平臺上被明碼標價。學校官方已明確表示不出售該吊墜,二手平臺售賣未獲官方授權。其他高校的錄取通知書禮盒或外殼應當也是如此。換言之,如果真有錄取通知書禮盒被明碼標價出售,要麼來自收到該禮盒的新生,要麼來自不良商家的仿冒造假。 從法律層面看,二手平臺允許錄取通知書禮盒交易難言違規。畢竟,倒賣錄取通知書禮盒,與倒賣錄取通知書有著本質區別。但平臺放任真假難辨的錄取通知書禮盒流通交易,也有打擦邊球之嫌。 一方面,由於官方並未授權售賣,大量出現的相關商品難保真實性,可能存在騙子制假售假,極易讓消費者上當受騙。另一方面,這種高價轉賣風氣一旦形成,可能引發諸多不良影響,讓部分學生過於關注錄取通知書禮盒背後的所謂經濟價值。 錄取通知書禮盒,對個人而言,具有唯一性與儀式感。其特殊性在於,它是新生與高校建立情感聯結的第一份禮物,是具有個人收藏價值的紀念品。如果錄取通知書淪為炫耀性消費的商品,那麼大學情懷就將縮水成可交易的社交貨幣。 南極海水吊墜,本意是讓新生觸摸地球最純淨水域的溫度,感受建設海洋強國的胸懷。但當這份心意被擺上貨架待價而沽時,失去的不僅是海水的澄澈,更是對知識純粹性的敬畏。 成都商報-紅星新聞特約評論員 舒聖祥
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