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2026-01-09 09:20 6,159次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據國家外匯管理局微信公眾號消息，國家外匯管理局8日公布2025年二季度及上半年我國國際收支平衡表初步數，2025年二季度，我國經常帳戶順差9715億元，其中，貨物貿易順差15751億元，服務貿易逆差3345億元，初次收入逆差2978億元，二次收入順差287億元。資本和金融帳戶(含當季淨誤差與遺漏)逆差9715億元，其中來華直接投資保持淨流入。 2025年上半年，我國經常帳戶順差21589億元，其中，貨物貿易順差32798億元，服務貿易逆差7604億元，初次收入逆差4089億元，二次收入順差485億元。資本和金融帳戶中(含二季度淨誤差與遺漏)逆差19810億元。 按美元計值，2025年二季度，我國經常帳戶順差1351億美元，其中，貨物貿易順差2191億美元，服務貿易逆差465億美元，初次收入逆差414億美元，二次收入順差40億美元。資本和金融帳戶(含當季淨誤差與遺漏)逆差1351億美元。 按美元計值，2025年上半年，我國經常帳戶順差3006億美元，其中，貨物貿易順差4566億美元，服務貿易逆差1059億美元，初次收入逆差569億美元，二次收入順差67億美元。資本和金融帳戶(含二季度淨誤差與遺漏)逆差2758億美元。 按SDR計值，2025年二季度，我國經常帳戶順差996億SDR，其中，貨物貿易順差1615億SDR，服務貿易逆差343億SDR，初次收入逆差305億SDR，二次收入順差29億SDR。資本和金融帳戶(含當季淨誤差與遺漏)逆差996億SDR。 按SDR計值，2025年上半年，我國經常帳戶順差2257億SDR，其中，貨物貿易順差3425億SDR，服務貿易逆差796億SDR，初次收入逆差423億SDR，二次收入順差50億SDR。資本和金融帳戶(含二季度淨誤差與遺漏)逆差2065億SDR。
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