遼寧大連：在海上漂流36小時的「奇蹟女孩」考上大連海事大學
2025-12-29 03:10 9,983次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報北京電(記者施芳)日前，在「北京中軸線—中國理想都城秩序的傑作」列入《世界遺產名錄》一周年之際，《北京中軸線保護傳承三年行動計劃(2025年—2027年)》正式發布，明確5個方面45項重點任務，進一步推動中軸線文化遺產保護。 據介紹，行動計劃包括「加強北京中軸線整體性、系統性保護」「提升北京中軸線保護管理能力」「加強北京中軸線傳承利用」「促進北京中軸線文化傳播與交流合作」「保障措施」五個方面。到2027年，北京中軸線國家文物保護利用示範區創建成效突出，北京中軸線歷史風貌充分彰顯，成為世界文明交流互鑑重要窗口，北京老城不斷煥發生機活力，北京歷史文化遺產金名片更加光彩奪目。 在「加強北京中軸線整體性、系統性保護」方面，將推進北京中軸線國家文物保護利用示範區創建，加快推進核心區重點文物騰退，推動遺產點逐步恢復歷史格局，推進北京中軸線區域歷史環境保護和城市更新，推進北京中軸線相關水系、非物質文化遺產和生態空間的保護，保護傳承老城歷史文脈。 在「提升北京中軸線保護管理能力」方面，將充分發揮監測平臺作用，持續做好北京中軸線世界遺產監測。完善重大建設項目的遺產影響評估制度，加強北京中軸線區域風貌管控，持續優化提升北京中軸線景觀視廊。 在「加強北京中軸線傳承利用」方面，將深入挖掘北京中軸線遺產價值。推進「數字中軸」建設，打造更多互動型、沉浸式數字產品和體驗場景。 當日，《北京中軸線：中國理想都城秩序的傑作》叢書、《世界文化遺產——北京中軸線》特種郵票發布。「2025年北京中軸線遺產保護公眾參與活動」啟動，將面向全社會招募1000名志願者，參與遺產監測巡查、繪製文化地圖、製作遺產影像，推動形成政府主導、專業支撐、全民參與的遺產保護新機制。 位於北京中軸線北端鐘鼓樓、南端永定門的兩塊北京中軸線世界文化遺產標誌碑同時揭幕亮相。接下來，北京中軸線的15處構成要素將陸續完成世界文化遺產標誌牌安裝，不斷加強北京中軸線整體性、系統性保護。
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