「同心·共鑄中國心」義診在四川爐霍 跨越千裡的健康守護
2026-01-04 17:03 3,134次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
麗水8月9日電(傅飛揚 王傑敏 聶涵)盛夏時節，走進浙江省麗水市蓮都區仙渡鄉葛畈村的一家臨街咖啡店，涼意與桃香撲面而來，消解了蒸騰的暑氣。「嘗嘗我們剛推出的『桃桃特飲』。」鄉村咖啡師葉愛紅將一杯顏色粉嫩的飲品遞到顧客面前。這杯夏季特飲，成了市民遊客打卡仙渡鄉的「標配」。 仙渡鄉的桃產業始於1995年，彼時，村民嘗試引種「迎慶桃」後，發現該品種適宜本地栽培，果形大、甜度高，之後便大面積推廣。近年來，仙渡鄉種植的「燕紅」等品種也多次獲浙江省、麗水市果蔬展銷會金獎，精品桃種植面積近3000畝，產值超2500萬元。 「三月賞花、七月品果」是仙渡鄉延續多年的文旅名片——每年三月桃花盛開時，桃花市集應運而生，沿著景觀設置的桃花宴一桌難求；「紅韻仙渡 桃香築夢」採摘研學活動已連續舉辦三期，每次都讓小朋友們流連忘返；仙渡老街的鄉村公共文化中心裡，桃子造型水杯、桃花主題漆扇、桃木雕頭梳等10餘種文創產品成為可供遊客挑選的「桃源記憶」…… 近日，小朋友在研學活動中摘桃子。蓮都區委宣傳部供圖 一顆桃，撬動了農文旅融合的蝶變。仙渡鄉緊扣農時節點，將桃文化深度融入餐飲、住宿等業態，打造出「仙桃+研學」「仙桃+文創」「仙桃+賽事」等多種新業態，開發5條精品文旅線路。數據顯示，近3年來，仙渡鄉年均接待遊客達5萬人次，帶動村民增收超500萬元。 美好蝶變同樣發生在銷售端。過去，仙渡鄉的鮮果銷售大多依賴上門收購的批發商，渠道單一且易受市場波動影響，「桃香也怕山路遠」的情況長期存在。如今，一群懂技術的新農人紮根鄉村，用直播帶貨賦能農戶銷售。 「家人們看這絨毛、這甜度，仙渡仙桃脆甜多汁，品質有保證，今天下單，明天發貨……」鏡頭前，新農人鈄越舉著桃子說。她一邊教網友辨別桃子成熟度，一邊帶著鏡頭掃過分揀流水線——村民們有序將新鮮採摘的桃子套網、裝箱。 眼下，仙渡鄉整合本土「直播達人」，推出「一對一」「一對多」直播技能培訓，讓網絡直播間成為果農的「雲攤位」。目前，該鄉已有20名農戶成功掌握直播帶貨技能，加入線上銷售大軍。屏幕裡火熱的訂單，常常讓枝頭的鮮桃還未完全成熟就被預訂一空。 為持續擦亮這張「甜蜜名片」，仙渡鄉正乘勢而上：深化本土「村播」培育體系，壯大線上推廣力量，打造更多「仙桃代言人」；積極對接大型連鎖商超、國企採購平臺等，拓展品牌影響力；以桃產業為核心資源，大力發展生態採摘遊、研學遊，不斷豐富品牌內涵，提升品牌價值…… 從「一顆桃子」到「一片桃源」，仙渡鄉的「桃文章」越做越甜。(完)
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