高原呼吸疾病防治科研合作研討會在青海西寧舉行
2025-12-20 05:15 6,517次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
惠州8月3日電 (記者 孫秋霞)記者3日從惠州市惠東縣應急管理局獲悉，近日惠東縣白盆珠鎮白馬村白馬山5名人員在遊玩過程中被水衝走失聯。8月3日14時15分左右，失聯5人全部找到，均已無生命體徵。 通報稱，2025年8月1日20時22分許，110接到一位群眾報警稱，與其一同到惠東縣白盆珠鎮白馬村白馬山的5名人員在遊玩過程中被水衝走失聯。接警後，惠東縣應急、公安、消防、白盆珠鎮政府等部門組織專業救援力量立即趕往事發地連夜全力展開搜救。 由於事發區域地形複雜、水流湍急，屬於未開發開放、不具備安全條件的區域，加上夜間能見度低、河流暗流較多，且連日來持續強降雨，搜救難度大。至8月3日14時15分左右，失聯5人全部找到，均已無生命體徵。其間，共出動救援人員1300餘人次。目前，各項善後處置工作正在有序展開。 記者了解到，白馬山，屬於蓮花山脈，海拔1256.3米，橫亙在惠東、海豐兩縣，在惠州境內眾多山峰中，其高度排行第三。白馬山地形陡峭複雜，近年來，有多名驢友曾被困於白馬山。 惠東縣應急管理局提醒，廣大民眾和遊客朋友增強自身安全防範意識，出行前務必關注目的地天氣變化，充分了解相關活動及區域的風險和安全規定，嚴格遵守當地政府及有關部門發布的公告、提示等安全管理規定，不要參與涉水高風險項目，不要前往未開發開放、不具備安全條件的河床、網紅點、洩洪區等危險區域遊玩、徒步或露營。(完)
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