我國普氏野馬數量超900匹
2025-10-27 23:21 2,517次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息(新聞聯播)：數字鄉村是鄉村振興的戰略方向。習近平總書記指出，要把握數位化、網絡化、智能化方向，推動製造業、服務業、農業等產業數位化。今年以來，各地加快數字鄉村建設，著力推動農業增效益、農村增活力、農民增收入。 一部手機，管理成百上千畝農田；一場農家直播，村裡的農產品遠銷各地；數據進村，很多事不出村就能辦。數字產業、數字治理、數字惠民……數位技術正影響和改變著中國農村的生產生活方式。 習近平總書記高度重視數字鄉村建設。他強調，要瞄準農業現代化主攻方向，提高農業生產智能化、經營網絡化水平；要用物聯網、大數據等現代信息技術發展智慧農業。總書記指出，要用好現代信息技術，創新鄉村治理方式，提高鄉村善治水平。 落實總書記指示要求，「數字鄉村」從2018年起連續寫入中央一號文件，先後出臺數字鄉村建設指南1.0、2.0，搭建起我國數字鄉村建設的四梁八柱。目前，我國已實現行政村100%通寬帶、90%以上通5G，農村網民規模達3.22億人。同時，北鬥衛星導航系統、高解析度對地觀測系統等一批數據「大動脈」的建設，為數字鄉村建設提供堅實技術支撐。 今年，數字鄉村建設進一步提速。3月份，浙江、安徽、福建、河南、重慶、四川等8個重點省市開展數字鄉村強農惠農富農專項行動；5月份，《2025年數字鄉村發展工作要點》發布。 今年上半年，我國農產品電商交易額增長17.2%，增長的背後依託的是全國30多萬個村級寄遞物流綜合服務站，數字鄉村建設讓農村電商產業鏈蓬勃興起。這裡是四川蒼溪縣興華村，現在，一根網線、一部手機拉近了這個小山村和世界的距離，村裡的特產翠冠梨通過直播賣到了全國。而在整個蒼溪縣，如今基本上每個村都有會拍視頻、能直播的「數字村官」「帶貨達人」，還有一批從事選品、供應、售後的「新農人」。 數字鄉村，數字治理。現在，村民很多事不出村就能辦。在浙江長興縣雁陶村，村民章哲敏在政務一體機上，5分鐘就完成了醫保參保信息的更改手續。在去年，這個業務還需要帶上材料到縣裡去辦。浙江今年加快推進數字鄉村治理「一張網」，力爭做到省級事項網上申請率、網上辦事率、掌上辦事率、跑零次實現率、材料電子化率五個百分百，讓「村裡人」和「城裡人」享受到同質服務，推進城鄉融合發展。 按照規劃，到2035年，數字鄉村建設取得長足進展，城鄉「數字鴻溝」大幅縮小，農民數位化素養顯著提升，助力鄉村全面振興，實現農業強、農村美、農民富。
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