武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
惠州8月3日電 (記者 孫秋霞)記者3日從惠州市惠東縣應急管理局獲悉,近日惠東縣白盆珠鎮白馬村白馬山5名人員在遊玩過程中被水衝走失聯。8月3日14時15分左右,失聯5人全部找到,均已無生命體徵。 通報稱,2025年8月1日20時22分許,110接到一位群眾報警稱,與其一同到惠東縣白盆珠鎮白馬村白馬山的5名人員在遊玩過程中被水衝走失聯。接警後,惠東縣應急、公安、消防、白盆珠鎮政府等部門組織專業救援力量立即趕往事發地連夜全力展開搜救。 由於事發區域地形複雜、水流湍急,屬於未開發開放、不具備安全條件的區域,加上夜間能見度低、河流暗流較多,且連日來持續強降雨,搜救難度大。至8月3日14時15分左右,失聯5人全部找到,均已無生命體徵。其間,共出動救援人員1300餘人次。目前,各項善後處置工作正在有序展開。 記者了解到,白馬山,屬於蓮花山脈,海拔1256.3米,橫亙在惠東、海豐兩縣,在惠州境內眾多山峰中,其高度排行第三。白馬山地形陡峭複雜,近年來,有多名驢友曾被困於白馬山。 惠東縣應急管理局提醒,廣大民眾和遊客朋友增強自身安全防範意識,出行前務必關注目的地天氣變化,充分了解相關活動及區域的風險和安全規定,嚴格遵守當地政府及有關部門發布的公告、提示等安全管理規定,不要參與涉水高風險項目,不要前往未開發開放、不具備安全條件的河床、網紅點、洩洪區等危險區域遊玩、徒步或露營。(完)
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