雲南連續五年生態環境投訴舉報件辦結率達100%
2026-02-02 00:15 2,164次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 題：一根拔河繩聯通世界：世運健兒從角力到相擁 作者 王利文 成都世運會拔河賽場上，一根長35米、周長12.5釐米的麻繩點燃全場，被運動員們緊緊攥住。當哨聲響起，繩索不僅是兩端力量的碰撞，更成為交心的橋梁，聯通的是競技，也是團結。 拔河是1981年首屆世運會以來的保留項目，但不同於常見的硬地拔河，世運會拔河在室外天然草皮進行。草地拔河遠不止一起使勁兒那麼簡單，高水平隊伍就如一個人在比賽，每個人的力量都要用在一個方向上，還要做到動作和發力時間節點高度一致。 8月9日，2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行，英國隊勝瑞士隊奪得冠軍。 記者 劉忠俊 攝 滿頭銀髮的英國老將理察·約翰·基特利(Richard John Keightley)從事拔河運動已有54年，「8月23日我就72歲了，但每周訓練、周末比賽從未間斷。」在640公斤級比賽中，英國隊戰勝瑞士隊奪冠，賽場上他看著隊友們的肩膀同步起伏，繩索上的中心點正一寸寸挪向己方。 在英國，拔河是社區生活的重要部分，也是鄰裡增進情誼的契機。理察所在的隊伍，隊員來自不同行業，因對拔河的熱愛相聚。雖年歲已高，他依然在團隊中承擔後勤與訓練指導工作，為年輕隊員傳授技巧。這份堅守與付出背後，藏著幾代人的集體記憶。 拔河運動在歐洲盛行。荷蘭選手杰倫·尼烏文赫伊斯(Jeroen Nieuwenhuis)用粗糙的大手摩挲繩索，白天務工、晚間三小時訓練成為他的日常。荷蘭拔河民眾基礎深厚，隊伍尤重技巧傳承。在他眼中，這項運動是力量與技巧的博弈：「快則十秒決勝負，慢則十分鐘磨意志。」 8月9日，2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行，拔河比賽吸引眾多觀眾。 記者 劉忠俊 攝 瑞士拔河運動員斯文·格拉尼(Sven Grani)分享道，拔河遠比看上去複雜，背後是團隊大量付出與協作。從氣溫低的家鄉來到成都，隊友們共同適應著溼熱天氣，彼此調整站位，一個眼神便知何時該收力或迸發。 德國教練斯特凡·海曼(Stefan Heimann)介紹，德國拔河歷史悠久，本國老牌俱樂部傳承下來的不僅是技巧，更是精神。他帶領的隊伍由五家俱樂部成員組成，克服了初期溝通與磨合難關，賽場之上憑藉團隊協作精準發力。「訓練中磨合出的默契，早已超越勝負本身。」 8月9日，2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行，看臺上觀眾為拔河參賽隊員們加油吶喊。 記者 劉忠俊 攝 在成都，繩索串聯起的不僅是競技。賽場外各種語言的助威聲迭起，與成都市民「兄弟夥，雄起」的方言呼聲交織碰撞；比賽之餘，運動員們圍坐討教溼熱天氣裡保持握力的訣竅，分享應對草皮溼滑的妙招；鏡頭前，大家肩並肩合影，笑著約好賽後同遊成都。繩索兩端的「對手」，此刻早已成了惺惺相惜的夥伴。 儘管擁有悠久的硬地拔河傳統，但中國因草地拔河起步較晚且競技水平有限缺席了此次角逐。不過，中國隊同樣通過世運會的繩索與世界聯通。中國拔河協會會長何珍文表示，承辦此次世運會意義重大，中國可藉此了解世界拔河運動發展動態、學習先進技術和辦賽經驗，吸引更多人參與其中。 「中心點會移動，但我們的手，始終握著同一根繩子。」德國教練斯特凡·海曼的話道出了這項運動的真諦。輸贏之外，這根繩索成為一道柔軟的橋，讓不同膚色、職業、語言的人們，通過體育找到對熱愛與團結的共鳴。(完)
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