四人種植販賣裸蓋菇被控販賣運輸製造毒品獲刑
2025-12-22 18:49 3,583次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
石榴雲/新疆日報記者 謝慧變「您還記得來水那一天的具體日期嗎？」「5月11日！」8月8日，「治水興水看新疆」主題採訪團走進伽師縣居仁鎮開旦木加依村。面對記者提問，60歲的艾尼玩爾·熱依木剛要開口，身後的村委會副主任木拉迪力江·麥合木提已搶著回答。這位30多歲的漢子眼裡閃著光，聲音激動難抑：「那天打開水龍頭，我捧著水喝了一大口，甜的！」2020年5月11日，這個日子深深刻在46萬伽師人心裡——慕士塔格峰的冰川雪水沿著112公裡輸水管線，第一次流進千家萬戶。苦鹹水的記憶有多深，甘甜水湧出的那一刻就有多歡騰。人們圍著水龍頭歡呼雀躍，喜極而泣。這流淌的甜水，是苦澀歲月的終點，更是幸福生活的起點。8月8日，伽師縣江巴孜鄉開旦木加依村村民在一起喝茶。石榴雲/新疆日報記者 謝慧變攝舌尖上的苦澀烙印「現在的娃娃們哪見過澇壩水喲。」在居仁鎮的老村址旁，艾尼玩爾指著眼前平整的土地——那裡曾是村裡的澇壩。他蹲下身，用手掌比劃著：「夏天積雨水，冬天結薄冰，漂著草葉、泥沙。趕上枯水期，連牛羊糞便都混在裡面。挑回來的水得篩三遍，沉澱大半天，上面那點水才勉強能喝。」20世紀90年代前，伽師縣缺乏可靠的水井和自來水系統，星羅棋布的露天澇壩是各族群眾賴以生存的水源。這些散布在村外低洼處的「泥水缸」，蓄積著雨水、河渠水和冰雪融水，維繫著生計。木拉迪力江回憶：「有一年冬天，媽媽病倒，打水的擔子落在我肩上。」他頓了頓接著說，就靠兩隻手提桶，他深一腳淺一腳來回打水兩個多小時，胳膊疼了一星期。更心酸的是，千辛萬苦打回的水渾濁不堪，無法立刻解渴，只能等待沉澱燒開。艾尼玩爾記得，那時村裡姑娘嫁人，頭一句就問「你們那兒水好不好」。伽師縣飲水思源展示館裡面展示著伽師縣村民曾經用來取水的工具。石榴雲/新疆日報記者 謝慧變攝伽師縣飲水思源展館裡，磨亮的扁擔、厚重的粗瓷水缸已成「文物」。牆上的影像裡，那些因長期飲用高氟、高砷苦鹹水而導致氟骨症、砷中毒的村民，他們扭曲的關節、痛苦的面容，無聲訴說著「水困」年代的錐心之痛。苦澀的澇壩水，不僅侵蝕健康，更如無形枷鎖，禁錮著伽師人的希望與發展。引水破局的生命之戰「要讓伽師人喝上甜水，就得向雪山借水！」伽師縣水利局原局長劉虎的誓言斬釘截鐵。從小喝澇壩水長大的他，深知鄉親們的渴望。彼時伽師雖經「防病改水」工程初步緩解用水難，但地處南天山柯坪地震斷裂帶，地下水硫酸鹽、氟化物嚴重超標，新井水質往往兩三年內惡化，飲水危機如利劍高懸。「引慕士塔格峰的冰川雪水入伽師！」這個構想大膽而艱難——需跨越112公裡戈壁荒漠，在地質複雜的山區鋪設「生命線」。站在伽師縣總水廠V型濾池旁，現任伽師縣水利局局長馬木提江·阿布都克力木指著設備，充滿敬意：「當時沒人敢想——建809萬立方米蓄水池，鋪設279公裡幹支管穿越戈壁溝壑，改造1548公裡村內管線……簡直是天方夜譚！可劉虎局長帶領我們一寸一寸『啃』。」2019年5月工程開工時，劉虎已被肺癌折磨兩年多。他像鉚釘般釘在工地：白天，頂風沙烈日，帶技術員勘探測量，確保管道能託起雪山清泉；深夜，辦公室燈光下，止痛藥瓶與圖紙並排。2020年初疫情來襲，工程停擺。劉虎駐守水廠督戰，拖著病軀協調物資人員，5個月未去複查，他總說「等水通了就去」。通水，成為他燃燒生命也要兌現的承諾。2020年5月11日，清冽的水首次湧入伽師百姓家，而那個拼盡全力的身影，卻倒在了病床上。「此生無憾」——這四字遺言，如滾燙烙印，鐫刻下共產黨人的初心和使命。流淌幸福的甜水謠「快嘗嘗，我自家院裡長的！」在開旦木加依村，村民麥合木提·艾爾西託著果盤熱情地招呼記者。他笑著指向澆花的水管：「洗菜洗手的水都滋養它們了。果子喝的也是甜水，能不甜？」話音未落，12歲的女兒熱依拉·艾力跑進院子，抓起碗擰開水龍頭，「咕咚咕咚」喝下幾大口。「慕士塔格峰的雪水，甜絲絲的！」她抹著嘴，笑容燦爛。這一幕，已經成為伽師城鄉溫暖的日常。院中小桌上，茶杯裡盛著金黃透亮的茶。「以前燒水放半塊磚茶，只為蓋住苦鹹味。現在一小撮茶葉就滿院香。」麥合木提感慨。這茶香，是生活品質的見證。伽師縣投資17.49億元實施城鄉飲水安全工程後，水質、水量、用水方便程度、供水保證率四項指標全面達標，「一戶多龍頭」終結了靠濃茶遮味、沉澱濾渣的歲月。清水來之不易，守護責任更重。在調度中心，馬木提江指著監測屏說：「我們建立了水質定期監測工作機制，從源頭到水龍頭全程把控，確保每一滴水安全放心。唯有如此，才不負前人艱辛。」這份甘甜，滋養著代代心靈。麥合木提常教導女兒：「龍頭一擰，就有清甜雪水，但絕不能忘水來之不易。要珍惜，更要感恩。」採訪結束，採訪團穿行在伽師煥新的土地上。從澇壩水的苦澀，到冰川水的清甜，46萬伽師人用流淌的幸福，寫下最動人的「苦盡甘來」故事。這清泉，正載著希望與感恩，奔向更甜美的未來。
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