與「Labubu」高度相似 長沙郵局海關查獲600個鑰匙扣
2025-11-27 20:19 4,516次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廈門8月9日電 (吳冠標 付佳萍)今年以來，作為兩岸交通要道的廈(門)金(門)「小三通」客運航線旅客量穩步提升。據廈門邊檢總站高崎邊檢站數據顯示，截至8月9日12時，今年廈金「小三通」客運航線旅客量已突破100萬人次，同比增長超45%，較去年提前3個月突破，其中臺胞數量佔比七成以上。 進入暑運後，廈金「小三通」客運航線旅客量不斷攀升。高崎邊檢站數據顯示，7月以來該航線日均客流超4500人次，7月20日單日客流突破6500人次，創2023年復航以來新高。 廈金「小三通」客運航線單程不到30分鐘，目前一天往返24個班次，被譽為兩岸往來「黃金通道」。此外，該航線同時銜接廈門和金門兩地機場，通達優勢明顯，日益成為臺胞回鄉探親、遊學入學、商旅通勤的重要選擇。 高崎邊檢站相關負責人表示，邊檢站充分利用暑運契機，從人文關懷、便捷通關、兩岸融合發展等方面加大保障力度，通過優化「大件行李通道」、升級「同心文化」專區、布置「同心閱讀角」等舉措，不斷提升旅客的出行通關體驗，助力廈門打造臺胞臺企登陸第一家園「第一站」。(完)
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