杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京東三環鵬龍大廈前,輝映經年的奔馳三叉星徽悄然退場。光影流轉間,「鴻蒙智行」四個大字懸於晨曦之中。這樣的更迭,正在中國多個城市上演。 「買BBA就是買個標。」這句曾經略帶戲謔的調侃,如今正成為中國豪華車消費觀念劇變的註腳。 2025年上半年,奔馳、寶馬、奧迪(BBA)的日子似乎都不太好過。財報顯示,奔馳淨利潤下滑55.8%,寶馬淨利潤下滑29%,奧迪稅後利潤下滑37.5%。 值得注意的是,中國市場這個曾為BBA貢獻眾多銷量,被奉為「利潤奶牛」的支柱,如今正經歷深刻變革。 在交付量上,上半年BBA三家在中國市場分別下滑14.2%、15.5%和10.3%。奔馳財報顯示,中國市場成為奔馳營收減少最多的市場,期內下滑28.6%。 從財報表現到終端市場,BBA集體面臨的轉型壓力,已遠超燃油車時代的任何挑戰。 尤其是在中國市場的表現,堪稱「失血點」。 近年來,以國產新能源汽車為代表的中國自主品牌,在外觀設計、智能座艙、智能駕駛體驗,乃至用戶運營模式,都在以顛覆性創新,重構豪華車定義。 如,今年7月鴻蒙智行全系銷量47752輛,單車成交均價39萬元,總成交額達186億。其銷量連續10周位列新勢力品牌銷量第一,年度累計銷量在新勢力品牌及豪華品牌中也位居第一。 相比之下,BBA面臨較大壓力。 乘聯分會秘書長崔東樹表示,由於新能源汽車的分流,豪華車促銷力度持續加大。7月,豪華車促銷幅度達到27.2%的高位,環比增加0.4個百分點,同比增加2.1個百分點。 國內某企業高管曾放言「把奔馳、寶馬、奧迪三十幾萬到五十幾萬的車空間一把幹掉。」 目前看,這並非吹牛。 據不完全統計,因銷量下降,今年上半年全國已有超過80家奔馳4S店終止授權。BBA在中國新能源豪華車市場的存在感,與燃油時代的統治地位形成刺眼反差。 實際上,BBA羸弱的銷量表現,同其在電動化、智能化浪潮中面臨的「諾基亞時刻」不無關係,燃油車時代的中國市場打法,在新能源戰場不再奏效。 如,寶馬在華電動車滲透率不足20%,遠低於中國整體新能源汽車44.3%的滲透率。 面對中國新能源品牌的凌厲攻勢,BBA未拿出真正匹配時代速度的電動化戰略與產品,是其中高端市場份額被蠶食的根本原因。 其實,更深層次的顛覆,還在於產業價值鏈條的全面重構與市場佔有率的洗牌。 上半年新能源汽車出口106萬輛,同比激增75.2%。據崔東樹測算,2025年上半年中國佔世界新能源汽車份額的68%。 中國新能源汽車的競爭力不僅體現在終端產品的攻城略地,更在於掌控了電池、電機、電控等關鍵核心技術,產業鏈上下遊形成了高效且極具成本競爭力的電動化供應鏈體系。 值得一提的是,面對新能源勢力的步步緊逼,BBA開始積極求變,主動尋求和中國高科技企業合作,擁抱中國本土科技。 如,奧迪在智能輔助駕駛上選擇與華為合作,推出新款車型,為燃油車未來發展探索出全新路徑。 擁抱變化是好事,但效果如何有待觀察。 市場從不會為巨頭的遲疑與陣痛而駐足等待,這場電動化和智能化驅動的市場主導權更迭,才剛剛開始。 BBA若不能銳意變革,其在中國汽車市場,乃至全球豪華車版圖中的主導地位,恐將進一步遭到削弱。 (「三裡河」工作室)
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