「村超」「湘超」為何令人掛牽
2026-03-26 06:29 1,293次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日晚，「書香金山 人文華章——『金山人文叢書』新書發布會」在上海展覽中心友誼會堂舉行，現場發布了「金山人文叢書」最新研究成果，包括《王鴻緒集》《金山錢氏家刻書目》《亭林周氏後來雨樓劫餘書目》《湖樓校書記：守山閣學案》《亭林周氏後來雨樓藏南社詩文合編》《文史耀金》，吸引眾多學者、讀者與文化愛好者參與。據介紹，「金山人文叢書」分為「新守山閣」叢書和「看見金山」書系兩個系列。其中，「新守山閣」叢書以歷史文獻整理為主，注重經典的現代性轉化，著眼於藏之名山、傳諸後世。「看見金山」書系以文化普及讀物為主，注重講好金山故事，著眼於重塑形象、擴大影響。發布會上，復旦大學教授李天綱發表主旨演講時表示，金山是「人文大區」，摸索中國近代社會變遷之進程，理解華夏文明之特徵，金山「守山閣」是一個難得的標本。作為江南文化重鎮，其文獻整理對長三角學術研究具有重要價值。在隨後的嘉賓對談中，《湖樓校書記》編者分享了「守山閣」學派學術精神的當代啟示。現場讀者踴躍提問，圍繞「如何讓古籍走近年輕人」「金山文脈傳承發展」等話題展開互動，氣氛熱烈。金山是上海最早成陸、最早有先人生活軌跡、最早有行政建制的地區。從南朝顧野王著《輿地誌》啟江南地理之學，到唐代船子和尚吟《撥棹歌》傳禪意悠遠；從明代「我朝羲之」沈度揮毫潑墨，到近代「帖學宗師」白蕉筆走龍蛇；從南社巨擘高燮、姚光輯錄詩文、弘揚國粹，到守山閣藏書樓纂輯校勘、薪火相傳……千百年來，金山不僅承載著江南文化的溫婉厚重，更有閃耀歷史長河中璀璨群星。搶救與整理金山浩如煙海的地方文獻，不僅是對歷史的尊重，更是對未來的擔當。「金山人文叢書」的研究編纂，讓典籍走出高閣，讓文化浸潤生活，為金山持續打響「上海灣區」城市品牌，推進「轉型新發展、塑造新形象」提供更深厚的文化滋養和精神支撐。「金山人文叢書」的發布，標誌著金山在系統梳理地方文脈、活化利用文化遺產、助推文旅商體展農融合發展等方面邁出堅實一步。未來，「金山人文叢書」將陸續推出更多研究成果。金山區博物館也將配套舉辦文化講座、展覽展示等宣傳活動，進一步推動地域文化的傳播與創新。
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