以軍襲擊加薩走廊多地 造成多人死傷
2026-01-01 21:38 7,827次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月9日電 據應急管理部微信公眾號消息，8月7日以來，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，國家防總辦公室、應急管理部全力指導幫助甘肅開展人員搜救、搶險救援、通訊交通恢復等工作，會同有關部門和地方針對性地做好防汛救災各項工作。 國家防總、國家防減救災委針對甘肅災害分別啟動防汛、救災四級應急響應，應急管理部啟動地質災害三級應急響應。應急管理部工作組已於8日晚抵達災害現場開展工作。 應急管理部緊急調派專業力量，千方百計搜救失聯人員。截至目前，已調派投入國家綜合性消防救援隊伍840人、136車、16艘舟艇、7犬，搜尋到8名遇難人員，轉移疏散被困群眾443人；協調中國建築、中國中鐵、中國鐵建、中國能建等中央企業工程搶險力量257人、56臺套裝備和8名搶險救援專家，中國安能救援力量230人、70臺套裝備，有序參與人員搜救、疏散轉移等任務。國家安全生產應急救援中心調動4支國家安全生產應急救援隊共97人，攜帶衛星指揮車、邊坡雷達、生命探測儀、排澇車、無人機等750餘臺套裝備赴現場開展搶險救援。 針對榆中縣部分村莊通信中斷的情況，工業和信息化部按照國家防總部署，調派通信運營商力量加快公網通信搶修，目前，榆中縣舊莊溝村、馬蓮灘村、上莊村、白家堡村公網通信基本恢復。同時，財政部、應急管理部向甘肅緊急預撥中央自然災害救災資金6000萬元，支持做好應急搶險救援和受災群眾救助工作。國家防減救災委辦公室、應急管理部會同國家糧食和物資儲備局向災區調撥摺疊床、棉衣被、應急照明燈等中央救災物資1萬件，支持做好受災群眾緊急轉移安置和基本生活保障；協調中國紅十字會總會派出紅十字救援隊30人，賑濟救災物資1500餘件，協助開展群眾轉移安置工作。 近期極端天氣多發，國家防總辦公室、應急管理部點對點滾動調度強降雨落區，督促加強值班備勤、力量前置和應急準備，強化預報預警預測，突出郊區、山區、農村和重點區域部位風險隱患排查，對險情災情第一時間響應處置，切實保障人民群眾生命財產安全。8月8日，國家防總辦公室發出通知，指導各地各有關部門進一步查缺補漏，針對性強化防汛抗洪重點措施。 目前，國家防總維持針對北京、天津、河北、內蒙古、山東、甘肅等省份的防汛四級應急響應，針對蘇皖鄂渝啟動防汛四級應急響應，派出工作組赴安徽、湖北一線指導協助防汛工作。國家防總辦公室北京、河北工作組持續在一線協助指導強降雨防範應對和退水期堤防巡查防守工作。
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