上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瑞幸再次「爆了」。8月7日立秋這一天,在外賣大戰疊加「秋天第一杯奶茶」的營銷節點,瑞幸咖啡交出了銷售超過2000萬杯的爆單成績,是目前已公布戰績的現制茶飲品牌中的第一名,就此,瑞幸專門發布公告「感謝所有夥伴」。 據悉,8月7日瑞幸「秋一杯」當天銷量最高的門店是上海陸家嘴正大廣場1F店,單日杯量高達2691杯!而當天銷量TOP5城市是上海、深圳、北京、廣州、杭州。 外賣平臺的促銷大戰本質是「資源爭奪戰」,而「秋天第一杯奶茶」作為流量高地,進一步放大了品牌實力的差距。頭部品牌(如瑞幸、霸王茶姬等)如能與平臺深度綁定,可以拿到更大力度的補貼資源。 根據公開信息,餓了麼與淘寶在杭州邀請了頭部茶飲品牌,協調提前備貨和運力支持,應對爆單後配送延遲的問題。美團則與多家茶飲品牌推進「新品首發」合作,包括星巴克、瑞幸咖啡、蜜雪冰城、庫迪咖啡、茶百道、滬上阿姨等茶飲品牌,通過新品首發強化與品牌商的關係。 有咖啡專家分析稱,外賣平臺的促銷大戰既是「秋天第一杯奶茶」情感溢價的放大器,也考驗品牌在平臺規則中平衡數位化管理和供應鏈的能力。瑞幸的供應鏈體系(原料採購、門店備貨、中央工廠生產)和數位化管理體系恰恰具備「瞬時擴容」能力,在外賣大戰中,其供應鏈韌性功不可沒。 瑞幸能夠在立秋節點實現單日2000萬杯的爆單規模,其背後的數位化管理體系是核心支撐。這套體系覆蓋了「需求預測-供應鏈響應-門店履約-用戶服務」全鏈路的動態協同系統,通過數據驅動決策,將爆單壓力轉化為可控的運營效率。 此外,在原料端,瑞幸深入廣西橫州共建茉莉花基地,採用優質茉莉花茶用於輕乳茶系列產品製作,讓產品自帶 "優質原產地" 背書。今年3月,瑞幸又「包下」印尼邦蓋群島作為專屬生椰島,未來5年聯合合作夥伴計劃採購約100萬噸椰子原料,保障現象級大單品生椰拿鐵的原料供應。近期投建的廈門超級工廠更是行業標杆,這座計劃年烘焙產能5.5萬噸的工廠,將與崑山、屏南、青島基地構成年產能15.5萬噸的中國最大咖啡烘焙網絡,進一步強化瑞幸供應鏈自主掌控能力。 根據最新財報,在2025年第二季度,瑞幸咖啡實現總淨收入123.59億元(17.23億美元),同比增長47.1%;營業利潤同比增長高達61.8%至17億元,營業利潤率進一步提升至13.8%。二季度新增交易客戶數超2870萬,月均交易客戶數同比增長32%,達到近9170萬,再創歷史新高。截止到第二季度末,瑞幸累計交易客戶數突破3.8億。
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